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Maladie de la SLA: qu'est-ce que c'est, symptômes, traitement

Pression

La sclérose latérale (latérale) amyotrophique, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig (dans des sources anglaises) ou SLA, appartient au groupe des maladies neurodégénératives qui affectent le système nerveux. Il se caractérise par des dommages aux motoneurones des structures corticales, du tronc, des départements des cornes avant de la moelle épinière. La progression des symptômes est généralement caractérisée par une progression des symptômes: atrophie musculaire, spasticité, syndrome convulsif, troubles pyramidaux.

Caractéristique de pathologie

La SLA est une maladie qui se développe chez les patients en âge de travailler, ce qui détermine l'importance d'un diagnostic précoce. La pathologie se produit avec une fréquence de 2 à 5 cas pour 100 000 habitants. Le plus souvent, les hommes sont malades. Dans la masse totale des maladies du motoneurone, la proportion de SLA est de 80%. La SLA ne peut pas être guérie. Plus souvent, la cause du décès du patient est associée à une insuffisance respiratoire due à des lésions infectieuses des voies respiratoires ou à une paralysie des muscles respiratoires.

La sclérose latérale amyotrophique, également appelée SLA, est une maladie qui se manifeste dans 10% des cas par une paralysie progressive de type bulbaire, qui indique des dommages aux noyaux qui forment la base des nerfs crâniens. Une atrophie musculaire est détectée chez 8% des patients et est également progressive..

Types de sclérose amyotrophique

La maladie de la SLA est une condition pathologique qui s'accompagne de dommages progressifs et de la mort des motoneurones, ce qui provoque un trouble croissant de la fonction motrice. Le patient ne peut pas respirer, marcher, avaler, parler. Selon la zone de la lésion primaire (début), il existe des formes diffuses cervicales, thoraciques, lombaires.

Selon le taux d'augmentation des symptômes, on distingue les formes à écoulement rapide, à courant moyen et à écoulement lent. La classification de O. Hondkarian, tenant compte de la localisation du premier foyer pathologique, suggère l'isolement des espèces lombo-sacrée, cervicothoracique, bulbaire, cérébrale.

Lumbosacral

Elle survient avec une fréquence de 20 à 25% des cas. Le début de la pathologie s'accompagne d'une paraparésie inférieure (paralysie légère affectant les deux jambes) avec une progression ultérieure.

Cervicothoracique

Il est détecté chez 50% des patients. Se manifeste par une parésie de type mixte dans les membres supérieurs et de type spastique dans les membres inférieurs.

Bulbar

Il est diagnostiqué chez 25% des patients. La pathogenèse est basée sur la défaite des noyaux qui constituent la base des nerfs crâniens (groupe caudal). Il se manifeste par des signes caractéristiques de lésions des nerfs crâniens, suivis de l'ajout de troubles pyramidaux. Une amyotrophie généralement progressive est observée - une altération de la fonction des cellules nerveuses conduit au développement d'une faiblesse musculaire jusqu'à l'immobilisation complète du patient.

Cérébral

Elle survient avec une fréquence de 1 à 2% des cas. Elle se manifeste par la nature sélective des dommages aux motoneurones avec l'apparition de signes - syndrome pseudobulbaire en combinaison avec tétraparésie et paraparésie spastique. Les motoneurones périphériques sont légèrement endommagés. Le processus pathologique est localisé principalement dans la région du gyrus antérieur central, le long de la totalité des voies corticospinale et corticobulbaire.

Les causes

Les causes de la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas entièrement comprises. Les mécanismes pathogénétiques sont constamment étudiés, ce qui est associé à l'émergence de nombreuses théories et hypothèses:

  1. Excitotoxicité du glutamate. La base de la pathogenèse est le dysfonctionnement du système glutamate-aspartate, qui assure une fonction de transport. À la suite de violations, une accumulation d'acides excitants se produit dans les sections motrices du système nerveux central.
  2. Réaction auto-immune. La pathogenèse est basée sur la production d'anticorps dirigés contre les canaux calciques, ce qui déclenche une série de réactions entraînant la mort des motoneurones.
  3. Carence en facteur neurotrophique - protéines qui stimulent et soutiennent le développement des neurones.
  4. Dysfonctionnement mitochondrial. La pathogenèse de l'augmentation de la perméabilité des membranes mitochondriales.

Aucune des théories n'est étayée par des preuves concluantes. Dans 90% des cas, la maladie se développe spontanément, sporadiquement. Dans 10% des cas, les causes de la SLA sont en corrélation avec une prédisposition héréditaire. Chez les patients de forme héréditaire, une mutation de l'enzyme SOD-1 (enzyme superoxyde dismutase) est détectée dans 20% des cas.

L'enzyme SOD-1 est impliquée dans la régulation de la quantité de radicaux libres. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dont le développement se produit dans la plupart des cas spontanément, mais sous l'influence de conditions favorables, ce qui permet de mettre en évidence des facteurs de risque:

  • Plus de 50 ans.
  • Prédisposition héréditaire.
  • Sexe masculin.
  • Mauvaises habitudes (tabagisme, alcoolisme).
  • Résidence dans les zones rurales (corrélation avec les effets négatifs sur la santé des pesticides utilisés en agriculture).

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est caractérisé par une hétérogénéité clinique (hétérogénéité), qui conduit à de nombreuses options pour décrire le tableau clinique en neurologie pratique. L'hétérogénéité se manifeste dans la localisation du premier foyer pathologique, la nature de la propagation du processus pathologique, la variabilité de la combinaison de signes, le taux de progression du déficit neurologique.

Symptomatologie

Le syndrome de la SLA est un complexe de signes associés à des processus destructeurs dans les tissus cérébraux (cerveau, colonne vertébrale), qui détermine la nature des manifestations, y compris les symptômes qui surviennent à la suite de la destruction des connexions neuronales. Avec la sclérose latérale amyotrophique, 80% des neurones sont irréversiblement endommagés jusqu'à l'apparition des signes cliniques de la maladie, ce qui rend le diagnostic précoce difficile. Symptômes de la SLA à un jeune âge au début du cours:

  • Crampes, contractions dans les membres.
  • Faiblesse des membres.
  • Engourdissement et autres douleurs musculaires.
  • Troubles de la parole.

Ces signes sont caractéristiques de nombreuses maladies du système nerveux central, ce qui complique considérablement le diagnostic différentiel. La période prodromique (précédant l'apparition des symptômes graves) dans les cas isolés peut durer jusqu'à 1 an. La maladie se caractérise généralement par une augmentation rapide des signes cliniques. Symptômes du syndrome SLA:

  1. Fasciculation (contraction musculaire).
  2. Paralysie périphérique (atonie - diminution du tonus musculaire, immobilité, aréflexie - absence de réactions involontaires naturelles aux irritants).
  3. Troubles pyramidaux (présence de réflexes pathologiques - automatisme buccal, carpien et du pied, clonus - contraction rapide et rythmique d'un groupe musculaire, synkinésie - mouvement involontaire réflexe du membre en réponse à un mouvement arbitraire du membre opposé).
  4. Syndrome bulbaire (dysarthrie - troubles de l'élocution, dysphagie - difficulté à avaler, atrophie musculaire de la langue, trouble du rythme respiratoire).
  5. Syndrome pseudobulbaire (symptômes caractéristiques du syndrome bulbaire, différence - les muscles paralysés ne subissent pas d'atrophie).

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique avec des formes sporadiques et familiales (héréditaires) ne diffèrent pas. Les premières manifestations dépendent de la localisation du site des structures nerveuses endommagées. Si le processus pathologique est localisé dans la zone des membres inférieurs (75% des cas), la sclérose amyotrophique s'accompagne d'une maladresse lors de la marche, d'une diminution de la flexibilité de l'articulation de la cheville.

En conséquence, la démarche change, le patient trébuche, a du mal à maintenir l'équilibre du corps. La lésion primaire des membres supérieurs est associée à une détérioration de la motricité fine des mains, ce qui entraîne des difficultés à effectuer des mouvements précis nécessitant de la flexibilité et du tour de main. Progressivement, la faiblesse initialement observée dans les muscles des mains s'étend à toutes les parties du corps.

Des syndromes bulbaires et pseudobulbaires sont détectés dans 67% des cas, peu susceptibles de correction, conduisent souvent au développement d'une pneumonie par aspiration (associée à la pénétration de liquides étrangers et d'autres substances dans les voies respiratoires) et d'infections opportunistes provoquées par des virus et des bactéries opportunistes. Les symptômes de la maladie de la SLA aux premiers stades comprennent la dysarthrie, qui peut survenir sous une forme légère (enrouement).

La forme spastique se poursuit avec le développement de la rhinophonie - un excès de tonus nasal de la voix. La dysphagie progressive dans la sclérose latérale amyotrophique est souvent à l'origine du développement d'une dystrophie nutritionnelle (malnutrition protéino-énergétique) avec des symptômes: atrophie des muscles et de la graisse sous-cutanée, peau excessivement sèche, perte de poids, formation de plis cutanés libres.

Une autre pathologie, résultant souvent d'une dysphagie, est l'immunodéficience de type secondaire. Il se manifeste par une évolution chronique et récurrente des infections des voies respiratoires supérieures, une carence hématologique et la formation de réactions auto-immunes et allergiques. Certains patients reçoivent un diagnostic de démence frontotemporale. Avec cette forme de démence, une dégradation des neurones corticaux (corticaux) se produit, des troubles du comportement et de la personnalité se produisent.

Diagnostique

Le diagnostic différentiel de la sclérose latérale amyotrophique implique des études:

  1. IRM du cerveau et de la moelle épinière. Elle est réalisée pour exclure d'autres pathologies de la substance cérébrale..
  2. Électromyographie. Elle est réalisée pour confirmer la présence d'un processus de dénervation (séparation des connexions nerveuses entre les muscles et le système nerveux) et pour déterminer le degré de lésion de la substance cérébrale..
  3. Biopsie des tissus musculaires. Des signes d'atrophie musculaire due à la dénervation sont détectés, souvent plus tôt que les changements pathologiques ne sont observés pendant l'électromyographie.

Pour le diagnostic, les conditions sont nécessaires: la présence de signes de changements dégénératifs dans les motoneurones, la propagation du processus pathologique, l'absence d'autres pathologies aux symptômes identiques. La spirographie (mesure des indicateurs de vitesse et de volume de la respiration) et la polysomnographie (recherche sur le sommeil) sont effectuées pour identifier le degré de dysfonctionnement du système respiratoire..

Méthodes de traitement

Aucun protocole de traitement efficace de la SLA n'a été développé. Un diagnostic confirmé prédit la mort du patient. Médicaments pouvant prolonger la vie du patient: Riluzole et son analogue Rilutek. L'action des fonds est basée sur l'inhibition du processus de libération de l'acide aminé excitant, dont un excès conduit à des dommages dégénératifs aux neurones. Grâce à la thérapie, l'espérance de vie des patients augmente en moyenne de 3 mois.

La sclérose latérale ne peut pas être guérie. La fourniture de soins médicaux palliatifs (de soutien) visant à améliorer la qualité de vie du patient est d'une importance cruciale. Le traitement palliatif implique l'identification rapide des problèmes et la mise en œuvre de mesures thérapeutiques adéquates, la fourniture d'un soutien moral et d'une assistance à l'adaptation psychosociale. Le traitement palliatif de la sclérose latérale amyotrophique est réalisé dans les domaines suivants:

  • Pour réduire le syndrome des crampes (crampes dans les muscles du mollet de nature périodique) et les fasciculations, les préparations de carbamazépine (premier choix), les médicaments à base de magnésium, le vérapamil sont présentés.
  • Les relaxants musculaires (Midokalm, baclofène, tizanidine) sont utilisés pour normaliser le tonus musculaire. Pour réduire la spasticité musculaire, des exercices de physiothérapie et des procédures d'eau dans la piscine sont prescrits en parallèle avec la pharmacothérapie (température de l'eau 34 ° C).
  • Pour corriger la dysarthrie d'origine spastique, des médicaments sont prescrits pour abaisser le tonus musculaire. Les méthodes non médicamenteuses comprennent l'application de glaçons sur la langue. Lors de la communication avec un patient, il est recommandé d'utiliser des constructions vocales simples qui nécessitent des réponses primitives et concises..

Le traitement de la SLA est basé sur les symptômes dominants de la maladie. Avec la dysphagie, le patient a du mal à avaler de la salive, à cause de quoi la salivation involontaire se produit. Les patients sont régulièrement désinfectés. Il est recommandé de limiter l'utilisation de produits laitiers fermentés qui contribuent à l'épaississement de la salive.

S'il y a des preuves (une diminution significative du poids corporel), une opération (gastrostomie endoscopique) est réalisée pour créer une entrée artificielle dans la cavité stomacale au niveau de la cavité abdominale pour organiser l'alimentation. En cas de violation de la marche, des appareils médicaux sont utilisés - poussettes, marchettes. Un traitement antidépresseur (Amitriptyline, Fluoxetine) est prescrit pour le développement d'états dépressifs et la labilité émotionnelle (changements d'humeur soudains).

Les mucolytiques (acétylcystéine) et les bronchodilatateurs sont utilisés pour nettoyer la trachée et les branches des bronches. Si la fonction respiratoire est considérablement altérée, le patient est connecté à un ventilateur pour une ventilation artificielle du système respiratoire. S'il existe des preuves, une opération (trachéotomie) est réalisée pour créer une anastomose artificielle entre la cavité trachéale et l'environnement.

Les méthodes de traitement prometteuses comprennent la technologie cellulaire impliquant l'utilisation de cellules souches, qui remplissent la fonction de remplacement des cellules et des tissus endommagés dans le corps. La technique est utilisée en pratique pour le traitement d'une autre maladie causée par la dégénérescence neuronale - la sclérose en plaques.

Prévoir

Un diagnostic de SLA est une condamnation à mort pour un patient car une telle maladie est considérée comme incurable. Facteurs pronostiques défavorables:

  • Début précoce.
  • Sexe masculin.
  • Un court délai entre l'apparition des premiers signes et la confirmation du diagnostic.

Habituellement, dans ces cas, la maladie progresse rapidement. Le pronostic dépend de la prévalence du processus pathologique, de la gravité des symptômes, du taux de progression des troubles.

La SLA est une maladie incurable associée à des dommages aux motoneurones. Elle se caractérise par une variété d'options cliniques qui diffèrent par l'âge des débuts, la variabilité de la localisation de la lésion primaire, l'hétérogénéité des manifestations cliniques. Le traitement est palliatif..

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, traitement, diagnostic, pronostic

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide caractérisée par des dommages aux motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. Les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngé) sont également impliquées dans le processus pathologique..

Epidémiologie de la maladie

Les maladies sont extrêmement rares, environ 2 à 5 personnes sur 100 000. On pense que les hommes après 50 ans sont plus susceptibles de tomber malades. La maladie de Lou Gehrig ne fait d'exception pour personne, elle touche des personnes de statut social différent et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, en l'honneur duquel la maladie a obtenu son nom.

La sclérose latérale amyotrophique est répandue en Russie. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 200 000 parmi la population. Parmi les personnes célèbres de Russie avec cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitry Shostakovich, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migul.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines insolubles pathologiques dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20e siècle, mais n'a jamais été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes, y introduisant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver l'implication du virus de la polio dans la formation de la maladie..
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immune - cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps contre d'autres maladies graves (par exemple, avec le cancer du poumon ou le lymphome de Hodgkin);
  • Gène - chez 20% des patients, il existe une violation des gènes codant pour l'enzyme très importante Superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses en oxygène;
  • Neurale - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments gliaux sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui fournissent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig décuple.

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadique - cas isolés et non apparentés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
Selon le niveau de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • Basse classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique Ouest (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de la maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésion des nerfs crâniens (9,10 et 12 paires):

  • Chez les patients, la parole et la prononciation s'aggravent, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte d'avaler est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut se répandre par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients manquent complètement d'expressions faciales, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte principalement les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des mains, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles des bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un cil suspendu..

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il leur est devenu plus difficile de travailler, de se tenir debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se lever.
  • Des réflexes tendineux pathologiques (Babinsky) apparaissent. Les patients développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, le résultat est toujours le même. La maladie progresse régulièrement, se propageant à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation mécanique et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients atteints de SLA, un homme et une femme. Ils se distinguaient par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y avait même pas la moindre trace de la présence de muscles, un visage amimique, toujours une bouche ouverte.

Dans la plupart des cas, ces patients meurent de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements majeurs. Le patient que j'ai observé au cours de l'année était réputé pour son caprice, sa labilité émotionnelle, son agressivité et sa retenue. La réalisation de tests intellectuels a montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction céphalo-rachidienne - révèle généralement une teneur en protéines normale ou élevée;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST) et l'accumulation de toxines sanguines (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à d'autres maladies, un diagnostic différentiel est effectué:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengiale, myosite, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie spinale, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Perseige-Turner, neuromyotonie d'Isaac, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger l'espérance de vie, sans assurer un rétablissement complet. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutec) est un médicament bien établi aux États-Unis et en Grande-Bretagne. Le mécanisme de son action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le fonctionnement de la Superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour le traitement de la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse des protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neuronales, améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminer les spasmes musculaires et les contractions musculaires (Baclofène, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines du groupe B (Neurorubine, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces médicaments améliorent la conduction de l'impulsion le long des fibres nerveuses.
  • Antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complète doit inclure l'alimentation par sonde nasogastrique, massage, exercice avec un médecin, thérapie par l'exercice, conseil psychologique.

Prévoir

Malheureusement, le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est mauvais. Les patients décèdent littéralement en quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec un début de bulbaire - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Un pronostic plus favorable pour les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas les soins appropriés, comme en témoigne le fait que Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, n'a même pas été enregistré en Russie jusqu'en 2011, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été répertoriée " rare. " Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds de secours pour la sclérose latérale amyotrophique au centre de miséricorde Marfo-Mariinsky
  • Fondation de bienfaisance pour l'assistance à G.N. Levitsky pour les patients SLA

Au final, j'aimerais ajouter quelques mots sur l'événement caritatif Ice Bucket Challenge, qui a eu lieu en juillet 2014. Il visait à lever des fonds en faveur des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et était assez répandu. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne verse un seau d'eau glacée et la capture sur vidéo, ou fait don d'une certaine somme d'argent à un organisme de bienfaisance. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

La sclérose amyotrophique est-elle traitée

La sclérose amyotrophique, ou SLA (sclérose latérale amyotrophique), est une maladie incurable du système nerveux central. Au cours de son développement, les motoneurones supérieurs et inférieurs de la moelle épinière, ainsi que le tronc cérébral et le cortex, souffrent. Tout cela conduit à une paralysie, puis à une atrophie musculaire complète..

Le concept de la sclérose amyotrophique

Selon la CIM-10, la maladie de la SLA est traitée comme une maladie des motoneurones. En médecine, cette pathologie est mieux connue sous le nom de maladie de Charcot..

Séparément, on peut distinguer le syndrome de sclérose amyotrophique, qui survient à la suite d'une autre maladie. Si la cause de son apparition est connue, le traitement vise précisément à son élimination.

Avec le développement de cette anomalie, les motoneurones sont détruits, ce qui entraîne un manque de transmission du signal aux cellules du cerveau. Ainsi, les cellules nerveuses ne remplissent pas leurs fonctions et les muscles du corps humain s'atrophient.

Le principal pic d'incidence est observé chez les personnes après 40 ans, mais la SLA peut survenir à un âge plus jeune, en particulier chez les personnes ayant une prédisposition héréditaire.

La SLA doit être distinguée du rétrécissement des vaisseaux du cerveau, ainsi que de la forme progressive de l'encéphalite à tiques, car la méthode de traitement en dépend.

Pathogénèse

La sclérose amyotrophique latérale (latérale) est une maladie dans laquelle les neurones deviennent vulnérables et se dégradent progressivement..

Les motoneurones sont les plus grosses cellules du système nerveux qui ont de longs processus. Leur fonctionnement nécessite une consommation d'énergie importante..

Chacun des motoneurones remplit une fonction importante dans le corps, c'est par ses canaux que les impulsions sont transmises qui affectent l'activité physique humaine. Ces cellules nécessitent de grandes quantités de calcium et d'énergie..

Si ces conditions ne sont pas remplies, c'est-à-dire que les motoneurones manquent de calcium, un processus pathologique se produit, ce qui conduit à:

  • effets toxiques sur les cellules du cerveau qui se produisent en raison des acides aminés;
  • processus oxydatif nocif;
  • perturbation des motoneurones;
  • dysfonctionnement des protéines qui forment certaines inclusions;
  • l'apparition de protéines mutées;
  • mort des motoneurones.

Épidémiologie

Cette maladie est très rare, survient dans 2 cas pour 100 000 personnes. Fondamentalement, ce sont des adultes (âgés de 20 à 80 ans). L'espérance de vie est faible. Par exemple, avec une forme bulbaire de SLA, les gens vivent généralement pendant environ 3 ans, et avec une forme lombo-sacrée - 4 ans.

Seulement 7% de tous les patients SLA dépassent l'espérance de vie de cinq ans.

Les causes

Le développement de la sclérose amyotrophique peut conduire à:

  • mutation génétique héréditaire;
  • l'accumulation dans le corps de protéines anormales pouvant entraîner la destruction des neurones;
  • une réaction pathologique lorsque l'immunité détruit les cellules nerveuses de votre corps;
  • l'accumulation d'acide glutamique dans le corps, dont l'excès détruit également les neurones;
  • angioedème. Le non-respect du régime de travail et de repos, des stress fréquents, une grande quantité de temps passé devant l'ordinateur entraînent une violation de la régulation nerveuse des vaisseaux sanguins, à savoir, un œdème de Quincke.
  • ingestion d'un virus qui infecte les cellules nerveuses.

Les catégories de personnes suivantes sont les plus prédisposées à la pathologie:

  • avec une prédisposition héréditaire à la SLA;
  • les hommes après 70 ans;
  • avoir de mauvaises habitudes;
  • maladies infectieuses transférées dans lesquelles un virus qui détruit les neurones s'est installé dans le corps;
  • avoir des tumeurs cancéreuses ou une maladie des motoneurones;
  • avec la partie retirée de l'estomac;
  • travailler dans des conditions d'utilisation de plomb, d'aluminium ou de mercure.

De nombreux scientifiques considèrent que la SAMU est un processus dégénératif, cependant, les facteurs de son développement ne sont pas encore pleinement compris. Certains chercheurs pensent que la raison réside dans l'ingestion d'un virus de filtre..

La sclérose amyotrophique affecte uniquement le système moteur humain, tandis que ses fonctions sensibles restent inchangées. Pour ces raisons, le développement de la SLA dépend de facteurs tels que:

  1. Similitude d'un virus avec une formation neuronale spécifique.
  2. Les spécificités de l'apport sanguin au système nerveux central.
  3. Circulation lymphatique dans la colonne vertébrale ou le système nerveux central.

Symptômes de la maladie

Au début de l'évolution de la maladie, les membres sont affectés, et après - d'autres parties du corps. Les muscles de la personne s'affaiblissent, entraînant une paralysie.

À un stade précoce de la maladie, il existe les signes caractéristiques suivants:

  1. La motilité est altérée, les muscles des bras s'affaiblissent.
  2. Jambes faibles.
  3. Affaissement du pied.
  4. Des crises d'épaules, de langue, de bras apparaissent.
  5. La parole est perturbée, difficulté à avaler.

Plus la maladie progresse, plus ses symptômes deviennent difficiles, par exemple, un rire involontaire peut se produire ou une personne peut pleurer sans raison.

Parfois, la SLA mène à la démence.

À des stades ultérieurs, une personne présente des symptômes de sclérose amyotrophique tels que:

  1. Une dépression.
  2. Manque de capacité à se déplacer.
  3. Difficultés respiratoires.

Les symptômes de la maladie doivent être divisés en deux types:

  1. Qui s'observent avec la défaite du motoneurone central:
  • diminution de l'activité musculaire;
  • augmentation du tonus musculaire;
  • hyperréflexie;
  • réflexes pathologiques;
  1. La défaite du neurone périphérique se manifeste par des symptômes tels que:
  • contractions musculaires;
  • crampes douloureuses;
  • atrophie des muscles de la tête et d'autres parties du corps;
  • hypotension musculaire;
  • hyporéflexie.

Symptômes rares

Il convient de noter que la sclérose amyotrophique chez chaque patient se manifeste de différentes manières. Il existe de tels symptômes qui ne peuvent se produire que dans les unités, ils comprennent:

  1. Violation d'une fonction sensible. Cela se produit en raison de défaillances circulatoires, par exemple, le patient peut ne pas sentir les mains, il s'affaisse simplement.
  2. Violation de la miction, des selles, de la fonction oculaire.
  3. Démence.
  4. Déficience cognitive qui progresse rapidement. Dans ce cas, le patient diminue la mémoire, les performances cérébrales, etc..

La sclérose amyotrophique a plusieurs formes:

  • cérébral;
  • cervicothoracique;
  • bulbar;
  • lumbosacral.

Lumbosacral

Cette forme de la maladie peut se développer de deux manières:

  1. Inhibition du motoneurone périphérique dans la corne antérieure de la moelle épinière lombo-sacrée. La faiblesse musculaire apparaît dans l'une et après l'autre jambe, les réflexes et le ton en eux diminuent, en conséquence, le processus d'atrophie commence. Parallèlement à cela, on peut ressentir des contractions fréquentes dans les jambes. Ensuite, la maladie va aux mains et au-dessus. Il devient difficile pour une personne d'avaler, la parole devient floue, la voix change et l'amincissement de la langue se produit. La mâchoire inférieure commence à s'affaisser, il y a des problèmes avec la mastication et la déglutition des aliments.
  2. La deuxième variante de l'évolution de la maladie implique la défaite simultanée du motoneurone central et périphérique, qui assure le mouvement des jambes. Au cours de son évolution, une sensation de faiblesse dans les membres est observée, un tonus musculaire apparaît, une atrophie musculaire progressive, une arthrite. Ensuite, le processus passe aux mains, les motoneurones du cerveau sont impliqués, le processus de mastication est perturbé, la parole, des contractions de la langue apparaissent, des accès de rire involontaire ou des pleurs sont possibles.

Forme cervico-thoracique

Il peut également se produire en deux versions:

  1. Seul le motoneurone périphérique est affecté. L'atrophie musculaire et la diminution du tonus n'affectent qu'une seule main, et seulement après quelques mois - une autre. Les mains commencent à ressembler à une patte de singe. Simultanément à ces processus, les réflexes dans les jambes augmentent, mais sans atrophie. Ensuite, il y a une diminution de l'activité musculaire dans les jambes et la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus pathologique.
  2. Dommages simultanés au motoneurone central et périphérique. Les muscles des mains commencent à s'atrophier, leur tonus augmente, en même temps, les réflexes augmentent et la force dans les jambes diminue. Plus tard, il y a une défaite de la section bulbaire.

Forme bulbaire

Avec le développement de cette forme de la maladie, le motoneurone périphérique est affecté. En conséquence, l'articulation est perturbée, la voix change, les muscles de la langue s'atrophient. Si le motoneurone central est simultanément affecté, le réflexe pharyngien et mandibulaire est perturbé, des rires ou des pleurs involontaires peuvent survenir. Les réflexes nauséeux s'intensifient.

À mesure que la maladie se développe, la parésie se forme avec une atrophie des mains, les réflexes et le tonus augmentent. La même chose se produit dans les jambes..

Forme cérébrale

Dans ce cas, une lésion primaire du motoneurone central se produit. Dans tous les muscles du tronc et des extrémités, une parésie et une augmentation de leur tonus, ainsi que des symptômes pathologiques de la SLA apparaissent. En plus d'une altération de l'activité motrice, des troubles mentaux, des troubles de la mémoire, une diminution de l'intelligence, une démence, des attaques d'agression constantes dues à l'incapacité de prendre soin de vous peuvent également survenir..

Le tableau clinique de la SLA

La maladie évolue très rapidement, la parésie entraîne un manque de capacité à bouger et à prendre soin d'elle-même. Si le système respiratoire est également impliqué dans le processus de la maladie, le patient s'inquiète de l'essoufflement et du manque d'air, même au moindre effort. Dans les cas avancés, les patients ne peuvent pas respirer seuls et sont constamment sous le ventilateur.

Chez les patients atteints de SLA, l'impuissance se développe le plus tôt possible; dans de rares cas, l'incontinence urinaire est possible. Comme le processus de mastication et de déglutition est perturbé, ils perdent rapidement du poids, les membres peuvent devenir asymétriques. Il existe également un syndrome douloureux, car les articulations sont difficiles à déplacer en raison de la parésie.

La SLA entraîne également des troubles tels qu'une transpiration accrue, une peau grasse et un changement de couleur. Ils ne font pas de prévisions de rétablissement, mais l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'une telle maladie est généralement de 2 à 12 ans. La plupart des patients décèdent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Si cela ne se produit pas, le développement ultérieur de la SLA entraîne une invalidité complète.

Diagnostique

Afin de faire un diagnostic précis de la SLA, une combinaison de facteurs tels que:

  1. Symptômes d'atteinte du motoneurone central (tonus musculaire, pathologie des mains et des pieds, etc.).
  2. Signes de dommages aux neurones périphériques, confirmés par électromyographie et biopsie.
  3. Nouvelle progression de la maladie musculaire.

La chose la plus importante pour une thérapie réussie est d'exclure d'autres maladies similaires à la sclérose amyotrophique..

Au tout début du traitement de la SLA par un médecin, un historique médical complet du patient est recueilli, ses plaintes sont collectées et un examen neurologique est effectué. Ensuite, le patient est prescrit:

  • électromyographie;
  • imagerie par résonance magnétique;
  • analyses de sang, analyses d'urine;
  • examen du liquide céphalo-rachidien;
  • analyse génétique moléculaire.

Une EMG à l'aiguille est également réalisée, ce qui indique des dommages musculaires et leur atrophie. L'IRM est nécessaire pour clarifier le diagnostic, elle peut être utilisée pour retracer l'atrophie du cortex moteur du cerveau, la dégénérescence des voies qui relient les neurones centraux et périphériques.

Lors du diagnostic de la SLA, un test sanguin montre une augmentation de la créatine phosphokinase, qui est libérée lors de la dégradation des fibres musculaires. L'examen du liquide céphalo-rachidien révélera une augmentation de la teneur en protéines, et l'analyse moléculaire peut révéler une mutation du gène du 21 chromosome.

Traitement

Ce type de maladie ne peut pas être guéri, il existe certains types de médicaments qui peuvent prolonger légèrement la vie du patient. L'une de ces substances est le riluzole. Il est pris en continu à 100 mg. En moyenne, l'espérance de vie augmente de 2 à 3 mois. Il est généralement prescrit aux patients qui ont la maladie depuis 5 ans et qui peuvent respirer par eux-mêmes. Ce médicament affecte négativement le foie..

En outre, les patients se voient prescrire un traitement symptomatique. Cela comprend des médicaments tels que:

  1. Sirdalud, Baclofen - avec fasciculations.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - améliore l'activité musculaire.
  3. Fluoxetine, Sertraline - pour combattre la dépression.
  4. Vitamines B - pour améliorer le métabolisme des neurones.
  5. Atromine, amitriptyline - prescrit pour la salivation.

Avec l'atrophie des muscles de la mâchoire, le patient peut avoir des difficultés à mâcher et à avaler de la nourriture. Dans de tels cas, les aliments doivent être essuyés ou cuits dans un soufflé, une purée de pommes de terre, etc. Après chaque repas, vous devez vous nettoyer la bouche.

Dans les cas où le patient ne peut pas avaler, mâche de la nourriture pendant une longue période et n'est pas en mesure de boire suffisamment de liquide, il peut lui être prescrit une gastrostomie endoscopique. D'autres méthodes peuvent être utilisées, par exemple, l'alimentation par sonde ou par voie intraveineuse.

En cas de troubles de l'élocution, lorsqu'une personne ne peut plus parler clairement, des machines à écrire spéciales l'aideront à communiquer avec le monde extérieur. Les veines des membres inférieurs doivent être surveillées afin que la thrombose n'y apparaisse pas. Si une infection se joint, il est nécessaire d'être traité immédiatement avec des antibiotiques..

Pour maintenir l'activité physique, utilisez des chaussures orthopédiques, des semelles intérieures, des cannes, des marchettes, etc. Si la tête s'affaisse, vous pouvez acheter des supports de tête spéciaux. Aux derniers stades de la maladie, le patient aura besoin d'un lit fonctionnel.

Si une personne atteinte de SLA est perturbée par le processus respiratoire, on lui prescrit un appareil de ventilation non invasif périodique. Si le patient ne peut plus respirer par lui-même, une trachéotomie ou une ventilation mécanique lui sont alors présentées..

Ce qui ne peut pas être utilisé

Avec le développement de la sclérose latérale amyotrophique, l'utilisation de méthodes de traitement telles que:

  1. Cytostatique - altère la digestion et peut diminuer l'immunité.
  2. Oxygénation hyperbare - saturer le sang avec un excès d'oxygène.
  3. Infusion saline.
  4. Médicaments hormonaux qui conduisent à une myopathie musculaire pulmonaire.
  5. Acides aminés ramifiés qui raccourcissent la durée de vie.

Exercices physique

Avec ce type de maladie, il est très important de maintenir le tonus musculaire. L'ergothérapie et la physiothérapie sont nécessaires pour cela..

L'ergothérapie donne au patient la possibilité de vivre une vie normale aussi longtemps que possible. Cette méthode est simplement nécessaire dans les cas graves de la maladie. La physiothérapie aide à maintenir la forme physique et la mobilité musculaire.

Le patient a simplement besoin de vergetures pour aider à faire face à la douleur et à réduire les spasmes musculaires. Ils contribuent également à se débarrasser des crampes involontaires. Vous pouvez vous étirer (à l'aide de sangles spéciales) ou avec l'aide d'une autre personne.

Toutes les classes doivent être longues et régulières, alors l'effet sera positif.

Pronostic pour la récupération

Les chances de guérison sont très faibles, malheureusement, tous les patients SLA meurent dans les 2 à 12 ans. Complique toute pneumonie d'apparition, problèmes respiratoires et autres maladies. Les symptômes de la maladie progressent très rapidement, l'état général du patient s'aggrave. Dans toute l'histoire de la médecine, il n'y avait que deux personnes qui ont réussi à survivre. L'un d'eux est Stephen Hawking, qui a vécu et combattu la sclérose amyotrophique pendant environ 50 ans. Grâce à une thérapie spéciale, à la chaise sur laquelle il s'est déplacé et à un ordinateur conçu pour le contact avec les gens autour, Hawking a mené une activité scientifique active jusqu'au dernier jour..

Comment ne pas déclencher la maladie

Au début, il est presque impossible de comprendre le développement de cette maladie en vous-même, car les causes exactes de son apparition ne sont pas entièrement comprises. Les mesures préventives secondaires visent à ralentir le développement de la maladie. Ceux-ci inclus:

  1. Consultation neurologique régulière et médication.
  2. Rejet des mauvaises habitudes.
  3. Traitement approprié et compétent.
  4. Nutrition et apport équilibrés de vitamines.

La SLA est incurable et les scientifiques n'ont pas encore établi ses signes et ses causes exacts. À ce stade du développement de la médecine, aucun médicament ne peut guérir complètement une personne d'une maladie.

La maladie de la SLA - qu'est-ce que c'est? Existe-t-il une panacée pour une terrible pathologie?

En 2018, le physicien théoricien de renommée mondiale Stephen Hawking (1942-2018) est décédé. Une personne qui a passé la majeure partie de sa vie dans un fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic fatal - avec un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, face à des informations sur le célèbre scientifique, posent la question: «Qu'est-ce que la SLA?». Après tout, c'est loin de la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment à l'audition, mais de cette pathologie ne devient pas moins dangereuse.

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier psychiatre français Jean-Martin Charcot a décrit et isolé la sclérose latérale (latérale amyotrophique) comme une nosologie distincte en 1869.

La maladie de la SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie des motoneurones ou d'une maladie neuronale motrice, et de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort imminente..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (sclérose latérale amyotrophique, SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique en progression constante du système nerveux, caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies par le développement d'une plégie (paralysie), une atrophie musculaire, des troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de relation directe avec les maladies des proches parents. 5% de la SLA diagnostiquée est due à une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (îles Mariam).

La maladie des motoneurones est assez rare - 1,5 - 5 cas pour 100 000 personnes. L'incidence maximale se produit vers l'âge de 50 ans environ avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien qu'à 60 ans, cette différence disparaît - les deux sexes tombent souvent malades.

La maladie de la SLA doit être clairement différenciée avec une maladie telle que le syndrome latéral amyotrophique (syndrome de la SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, ce sont des maladies curables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne conduisent pas à la mort.

La mort avec sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, effets septiques, insuffisance musculaire respiratoire, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu dans une terminologie neurologique aussi difficile que les neurones moteurs centraux et périphériques, les bulbes et les pseudobulbaires. Puisqu'une personne loin de la médecine, ces mots ne diront rien.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si des dommages à cette partie du cerveau se produisent, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse musculaire de gravité variable (d'un manque total de mouvements à une légère maladresse des mouvements);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des tendons et des réflexes périostés;
  • l'apparition de panneaux d'arrêt pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière aux niveaux cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes avant. C'est en tout cas inférieur aux motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont affectées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) se produisent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périosté;
  • l'apparition d'une hypotension musculaire;
  • le développement de changements atrophiques dans les muscles, dus à leur dénervation;
  • les symptômes pathologiques sont absents.

Dans la SLA, les motoneurones périphériques et centraux sont endommagés, ce qui provoque l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe avec la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires de nerfs crâniens IX, X, XII. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, notamment dans la moelle oblongue (du lat. Bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. De là, suivez ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (altération de l'articulation due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (ton de la voix nasale);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la langue vers le côté sain;
  • prolapsus (absence) du réflexe pharyngé;
  • salivation (survient à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire de la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, un flottement).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison de perturbations bilatérales dans la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses qui relient le cortex cérébral au groupe bulbaire de noyaux nerveux crâniens). Une caractéristique distinctive de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation dans la langue;
  • une augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme oral (ils sont considérés comme normaux pour les enfants - trompe, succion, etc.);
  • pleurs et rires violents (involontaires).

Compte tenu du fait que les motoneurones supérieurs (central) et inférieurs (périphériques) dégénèrent au cours de la sclérose latérale amyotrophique, la paralysie bulbaire est souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire augmentent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie?

Des raisons fiables pour le développement d'une forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure d'ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules survivantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par des fibrillations et des fasciculations..

Il existe également un effet pathologique sur les réactions auto-immunes des neurones (les IgG perturbent le fonctionnement des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une perturbation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines structurelles et lipides.

À l'Université Hopkins de Baltimore, l'ADN et l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones des patients SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt, ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (famille) est associée à une mutation d'un gène situé sur le 21e chromosome et codant pour la superoxyde dismutase-1. Maladie autosomique dominante.

Une étude pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyrus précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes avant de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans le même temps, les motoneurones morts sont remplacés par des neuroglies. Non seulement les corps des motoneurones, mais aussi leurs processus sont affectés - la démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordes latérales de la moelle épinière est observée.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - les pieds et les mains - sont plus affectées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, nouer les lacets, commence à trébucher, à se tordre les jambes. Cette maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres.

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. Avec une observation attentive du patient dans les membres affectés, des fasciculations peuvent être détectées - contractions musculaires qui ressemblent à une vague, tremblements légers.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à une faiblesse des muscles du cou, qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux qui la maintiennent.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre des masses musculaires de plus en plus grandes. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la jonction centrale:

  • hypertonie et spasticité musculaire,
  • les réflexes tendineux et périosté sont amplifiés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement leur capacité à se déplacer de façon autonome et à prendre soin d'eux-mêmes.

Parallèlement à cela, le patient note une déglutition altérée, des difficultés à parler, des changements de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbar.

Progressivement, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - le plus important est la défaite du diaphragme. À cet égard, le phénomène de respiration paradoxale se pose: à l'inspiration, l'estomac chez les patients atteints de SLA diminue, et à l'expiration, au contraire, il dépasse.

Perturbations oculomotrices (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.) si elles se produisent, alors uniquement au stade terminal de la maladie des motoneurones. Les changements de sensibilité ne sont pas caractéristiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'inconfort et de douleur incompréhensibles..

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'a pas de dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, l'incontinence ou la rétention d'urine et de selles est possible.

Les patients restent généralement dans leur bon sens et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui trouble encore leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères se produisent souvent. Seulement dans 10 à 11% des cas de SLA familiale, il y a une démence associée à une atrophie diffuse du cortex frontal.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbar;
  • cervicothoracique;
  • lumbosacral.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, il y a une défaite des motoneurones à tous les niveaux. Il faut plutôt établir un pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

Une forme élevée (cérébrale) de SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont affectés), qui sont combinés avec le syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de modifications neurodégénératives des motoneurones périphériques n'apparaissent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, retrouvée dans un quart de tous les cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, est associée à une atrophie des muscles des extrémités et des fasciculations en eux, une paralysie centrale. Souvent, les troubles bulbaires s'accompagnent d'un syndrome pseudobulbaire (augmentation du réflexe mandibulaire, survenue de rires violents ou de pleurs spontanés, réflexes d'automatisme oral).

Forme cervico-thoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie des motoneurones est le cervicothoracique. Dans lequel se développent d'abord les symptômes de paralysie périphérique des mains (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale des mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques carpiens).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. Progressant, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (tronc, bras) et attache des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonie dans les muscles, réflexes accrus, apparition de signes stop pathologiques.

Comme le confirme le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique?

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont traitables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: dommages aux motoneurones centraux et périphériques - se produisent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA est basé sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux.

Les critères El Escorian pour le diagnostic de la SLA développés par la Fédération internationale des neurologues sont utilisés en Europe et en Amérique. Ils comprennent:

  • signes cliniques fiables de dommages au motoneurone central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • la progression et la propagation régulières des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées par l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, les méthodes d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogation du patient (antécédents de vie et de maladie). À l'examen, faites attention à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, affectant au moins deux à trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, troubles de la vision et de la sensibilité, sécurité des fonctions intellectuelles et ménagères;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • analyse biochimique du sang (CPK, protéine C réactive, taux d'électrolytes sanguins, tests rénaux, tests hépatiques, etc.) - avec la SLA, une augmentation des niveaux de CPK, les paramètres des tests hépatiques sont souvent observés;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien) - chez certains patients atteints de SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines du liquide céphalorachidien;
  • l'électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme de palissade» (potentiels de fibrillation rythmique), les signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de phénomènes de perturbation de la conduction nerveuse sont déterminés;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordes latérales et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie musculaire et nerveuse suivie d'un examen histologique - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • examen génétique moléculaire - justifié en cas de suspicion de nature familiale de la SLA - la mutation dans le chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, mal corrigeables.

À l'heure actuelle, il n'y a qu'un seul médicament au monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutec), développé en 1995. Le mécanisme de son action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'est toujours pas homologué, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des cannes, des chaises spéciales équipées de boutons pour une facilité d'utilisation;
  • en baissant la tête, utilisez un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides;
  • lorsque les premiers signes de troubles de la déglutition apparaissent, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, un assainissement de la cavité buccale est nécessaire. Lorsqu'il est difficile de prendre des aliments liquides non plus, ils passent à la nutrition de sonde (via une sonde nasogastrique) ou appliquent une gastrostomie (trou sur la peau dans l'estomac à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tractus gastro-intestinal);
  • avec le développement de crises dans les muscles du mollet (krampi), la carbamazépine, le baclofène, le Magne B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • en cas de salivation sévère, l'atropine et l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit légèrement la fréquence des attaques de rires violents ou de pleurs. Une perturbation grave du sommeil nécessite la nomination de somnifères (zolpidem). Si les antidépresseurs et les analgésiques sont inefficaces, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour arrêter le syndrome douloureux;
  • en cas d'insuffisance respiratoire aux stades précoces, l'utilisation de systèmes auxiliaires portables de ventilation non invasive des poumons est possible. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une ventilation mécanique stationnaire constante dans l'unité de soins intensifs;
  • parfois, des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, ceraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elkar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie est injustifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • en outre, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables sont développés qui peuvent être contrôlés à l'aide de mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue et d'un patient atteint de SLA et de ses proches est urgente.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (central et périphérique) sont affectés. En plus de la paralysie bulbaire, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, il n'y a pour l'instant aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients connus dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'eux est Stephen Hawking et le second est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 - 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Dans les formes cervicothoracique et lombo-sacrée, la mort survient après 4 à 7 ans et 7 à 10 ans, respectivement. La forme la plus grave et la plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue fatale de la maladie survient après un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients atteints de SLA jusqu'à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'un épuisement extrême et de maladies concomitantes.

Conclusion

Malgré les énormes progrès de la médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogénétiques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. Seules les études gagnent du terrain, au cours desquelles elles tentent de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, on ne peut que soulager les souffrances de ces patients et rendre leur existence aussi confortable que possible..