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Symptômes de la chorée de Huntington et méthodes de traitement

Hématome

Les maladies du système nerveux, notamment accompagnées d'hyperkinésie (mouvements pathologiques involontaires), sont très douloureusement tolérées par les patients eux-mêmes et leurs proches.

Dans les cas graves, ces maladies peuvent entraîner une invalidité du patient et même la mort. Les troubles mentaux qui les accompagnent peuvent rendre la relation du patient avec ses proches difficile et douloureuse, et le pousser au suicide. La chorée est l'une de ces maladies..

La chorée de Huntington - qu'est-ce que c'est?

Le terme «chorée», en particulier lorsqu'il s'agit d'enfants, signifie souvent toute hyperkinésie résultant d'un traumatisme ou d'une infection du cerveau, ainsi que des maladies congénitales, par exemple, la paralysie cérébrale.

La maladie de Huntington est un type de chorée qui survient en tant que maladie indépendante et non en tant que symptôme d'autres lésions..

La chorée de Huntington fait référence à une hyperkinésie héréditaire, avec laquelle des troubles moteurs et mentaux se développent.

Elle se manifeste:

  • sous la forme de mouvements obsessionnels que le patient ne contrôle pas;
  • diminution du tonus musculaire et développement de la parésie;
  • sautes d'humeur, dépression et autres symptômes graves.

La chorée de Huntington a obtenu son nom en l'honneur du psychiatre américain, qui a été le premier à décrire ses symptômes. La maladie est héréditaire, selon les statistiques, plus souvent la maladie se manifeste chez les enfants si leurs pères souffraient de chorée, et moins souvent - les mères.

La base de la pathogenèse de la chorée, comme le pense la médecine moderne, est une violation de la synthèse de l'ADN dans les neurones - l'apparition de séquences supplémentaires de trois acides nucléiques. En conséquence, dans l'une des protéines synthétisées dans le tissu nerveux, des molécules de glutamine supplémentaires apparaissent dans la séquence d'acides aminés.

Une protéine défectueuse ne remplit pas sa fonction et entraîne la mort d'un neurone. À la suite de la mort massive de neurones, des troubles moteurs et mentaux se forment.

La chorée de Huntington affecte le striatum - la structure du cerveau responsable du tonus des muscles squelettiques et de la coordination des mouvements involontaires. Les mêmes structures sont impliquées dans la mise en œuvre des stéréotypes moteurs, par exemple, la marche ou d'autres actions qu'une personne effectue sans hésitation. C'est dans les rayures que la concentration de protéines pathologiques augmente fortement.

La maladie a un caractère évolutif chronique, c'est-à-dire que l'état du patient s'aggrave de plus en plus avec le temps, la restauration des fonctions endommagées ne se produit pas, mais, au contraire, de nouveaux symptômes apparaissent.

Chorée de Huntington chez les enfants

Malgré le fait que la chorée soit une maladie héréditaire, ses manifestations chez les enfants sont assez rares. Chez les enfants, d'autres types de chorée sont plus fréquents en raison de troubles congénitaux ou acquis dans le cerveau.

La chorée chez les enfants peut être causée par:

  • Paralysie cérébrale, encéphalite, y compris transmise par les tiques;
  • lésions cérébrales;
  • les maladies rhumatismales;
  • une anomalie congénitale assez rare - la maladie de Wilson-Konovalov;
  • altération du métabolisme du cuivre, qui s'accompagne d'autres symptômes en plus de la chorée.

Si un enfant développe la chorée de Huntington, alors elle a tendance à être plus grave, avec une augmentation rapide des symptômes. De plus, un enfant, contrairement à un adulte, ne peut pas contrôler les manifestations de la maladie par la volonté, il a donc beaucoup plus ces manifestations.

Certains des médicaments utilisés chez les adultes ne sont pas autorisés pour un enfant atteint de chorée de Huntington, il est donc plus important pour les enfants de suivre un régime et un régime alimentaire qui ne permettent pas d'aggraver la maladie. Il est également important de prendre des médicaments à temps.

Un enfant avec une chorée ne peut aller à l'école qu'avec l'autorisation de son médecin. Dans les cas graves, il est transféré à l'école à domicile..

Huntington Lesser Chorea Disease

La petite chorée est appelée hyperkinésie, qui se produit comme l'une des manifestations des rhumatismes. Malgré la similitude des symptômes, il a une relation très indirecte avec la maladie de Huntington..

La petite chorée, contrairement à la maladie de Huntington, se développe moins souvent chez les enfants et les adolescents - chez les jeunes hommes souffrant de rhumatismes.

La base de la maladie n'est pas les mécanismes génétiques, mais ceux auto-immunes - les rhumatismes se développent lorsque les propres tissus du corps sont endommagés par le système immunitaire du corps après une infection staphylococcique. La petite chorée n'est pas présente en permanence, mais uniquement lors d'une exacerbation des rhumatismes.

Symptômes d'une chorée moindre - balayage des mouvements involontaires des membres, du tronc, de la tête, une caractéristique importante - les muscles du visage ne sont généralement pas impliqués.

Troubles mentaux accompagnant la maladie de Huntington

Le principal danger de la chorée est les troubles mentaux.

Avec l'hyperkinésie, ils sont le signe le plus caractéristique de la maladie:

  1. La labilité émotionnelle, l'humeur instable, la mauvaise humeur sont des symptômes causés par une diminution du nombre de neurotransmetteurs excitants.
  2. Mémoire altérée sous forme d'amnésie antérograde - le patient se souvient à peine de nouvelles informations, distingue à peine les visages.
  3. L'hyperkinésie des muscles faciaux rend le discours brouillé, rempli de sons étrangers. Il est souvent impossible de comprendre de quoi parle le patient. Les changements peuvent également affecter la pensée du patient - l'incapacité d'exprimer clairement sa pensée rend la communication avec lui très difficile, parfois presque impossible.
  4. La dépression avec choreenos a un caractère progressif prononcé, accompagné de pensées et tentatives suicidaires, si fortes que le suicide provoque souvent la mort du patient. De l'apathie, des délires d'auto-accusation, une agression non motivée peuvent également se développer..
  5. La démence se développe aux derniers stades, lorsqu'il existe déjà une hyperkinésie et des troubles mentaux prononcés. Un trouble de la mémoire se produit, le patient cesse de se souvenir du visage des gens, perd la capacité de se servir, de manger de façon autonome, de s'habiller, d'observer l'hygiène personnelle.
  6. Les mauvaises habitudes, comme l'alcoolisme, avec la chorée s'intensifient et conduisent à une destruction encore plus grande de la personnalité du patient.

Les causes de la chorée de Huntington

La chorée est une maladie génétique, elle est héritée selon un principe autosomique dominant, c'est-à-dire que le gène pathologique qui détermine la maladie de la chorée n'est pas lié au sexe et apparaît toujours si le patient en a hérité..

Si l'un des parents est atteint de chorée, alors dans environ la moitié des cas, les enfants seront également malades. Le risque est beaucoup plus élevé si les deux parents sont malades. On pense que les enfants de pères malades sont plus susceptibles de tomber malades que les mères, mais il n'y a aucune explication à cela..

Le gène affecté code pour le développement d'une protéine pathologique qui provoque la mort des neurones du striatum du cerveau.En conséquence, les fonctions dont ces structures sous-corticales sont responsables commencent à disparaître.

Symptômes

Les premiers symptômes de la chorée sont l'hyperkinésie:

  1. Au début, les mouvements involontaires n'apparaissent que dans l'un des membres, ils se produisent paroxystiquement et le patient est capable de les supprimer par la volonté.
  2. Au fil du temps, les mouvements violents deviennent plus fréquents, puis constants, tous les nouveaux groupes musculaires y sont impliqués - membres, tronc, cou, muscles faciaux.
  3. Au fil du temps, l'hyperkinésie couvre la plupart des muscles squelettiques, la démarche du patient devient dansante, accompagnée de mouvements inutiles, de gestes involontaires, de grimaces.
  4. L'hyperkinésie des mains ne permet pas au patient d'effectuer des manipulations précises, puis le prive de la capacité de s'habiller, de manger et d'effectuer des procédures d'hygiène de base.
  5. Des grimaces constantes rendent le discours extrêmement illisible. Le larynx peut également être impliqué dans l'hyperkinésie, auquel cas non seulement la parole est perturbée, mais aussi la respiration.
  6. En plus de l'hyperkinésie, il existe un autre symptôme moteur important - le tonus musculaire diminue régulièrement, ce qui, combiné à des mouvements involontaires, entraîne une incapacité du patient.
  7. Dans les derniers stades, le patient ne peut pas se déplacer de façon autonome et est obligé d'utiliser un fauteuil roulant ou de rester alité.

Types de maladies

Il existe deux principaux types de maladies:

La différence entre eux réside non seulement dans l'âge d'apparition de la maladie, mais aussi dans les symptômes dominants:

  • avec la chorée classique, l'hyperkinésie vient en premier;
  • chez les mineurs - hypotension musculaire.

Les anomalies mentales se produisent dans les deux types et progressent toujours régulièrement.

Les principales formes de la maladie

Selon lequel des trois groupes de symptômes (hyperkinésie, hypotension, anomalies mentales) est le plus prononcé, plusieurs formes de chorée se distinguent:

  • Forme classique ou hyperkinétique. La maladie se développe chez l'adulte après 35 ans, des symptômes hyperkinésie prédomine.
  • Forme akinétique-rigide, westphalienne ou juvénile. Elle se développe chez les jeunes après 20 ans ou plus tôt, l'hyperkinésie est faible, les symptômes de diminution du tonus musculaire prédominent. Les analyses trouvent une concentration plus élevée de protéines pathologiques qu'avec la forme classique.
  • Mental. Il se développe au même âge que le classique; troubles de la mémoire et de la pensée, les sautes d'humeur prédominent des symptômes. Les symptômes de mouvement peuvent être légers ou presque absents..

Héritage de la chorée de Huntington

Comme déjà mentionné, la chorée hérite selon un principe autosomique dominant, et les enfants malades naissent dans la moitié des cas si l'un des parents est malade, et dans 75% si les deux sont malades.

Le gène de la chorée étant dominant, il apparaît tôt ou tard dans chacun de ses porteurs. Avec la version classique de la chorée, il est probable que le patient meure d'autres causes avant de développer une chorée, mais ses enfants peuvent être malades.

Diagnostique

Un diagnostic préliminaire de la maladie de Huntington est établi en fonction de signes externes caractéristiques - une combinaison d'hyperkinésie, d'hypotension et de troubles mentaux..

Méthodes de laboratoire et instrumentales qui vous permettent de confirmer et de clarifier le diagnostic:

  • L'IRM permet de visualiser les lésions cérébrales, de déterminer leur localisation (avec la chorée ce sont toujours des corps rayés);
  • La TDM révèle des lésions de la gaine de myéline du cerveau. Elle est réalisée pour exclure les maladies démyélinisantes;
  • Tomographie par émission de positrons. Ce type de tomographie vous permet de déterminer comment les processus métaboliques se produisent dans le cerveau et de voir leur violation;
  • Un examen génétique révèle un gène défectueux chez le patient;

Traitement de la chorée de Huntington

La chorée est une maladie chronique caractérisée par une progression régulière, il est donc impossible de la guérir complètement. L'utilisation de médicaments peut ralentir le développement de la maladie et préserver plus longtemps la capacité du patient à travailler.

Les antipsychotiques sont considérés comme les médicaments les plus efficaces contre la chorée - ils empêchent le développement de l'hyperkinésie et ont un effet antipsychotique. Il est également recommandé que le traitement au spa, l'exercice, permettant au patient de mieux contrôler l'hyperkinésie.

La prévention

Si le gène est détecté, le médecin peut recommander que le patient n'ait pas d'enfants. De même, si un gène de chorée est détecté chez le fœtus lors d'un examen intra-utérin, l'interruption de grossesse est recommandée. Dans chacun de ces cas, le dernier mot revient au patient..

Chorée de Huntington: symptômes et traitement, méthodes de diagnostic

La chorée de Huntington est une maladie héréditaire progressive du système nerveux central. Dans la littérature, on la trouve sous le nom de maladie de Huntington, chorée dégénérative, chorée héréditaire, chorée chronique progressive, démence chorégique. Tout cela est la même maladie. Elle se manifeste par des mouvements violents spontanés, des troubles mentaux et mentaux. Bien que la maladie ait été décrite en 1872 par le médecin américain Huntington, le profane a montré un intérêt particulier pour lui après la sortie de la série «House Doctor», dont le personnage principal avait un risque élevé de développer cette maladie grave..

Les causes de la maladie

La chorée est un terme grec, traduit littéralement par «danse». Les médecins appellent ce mot erratique, involontaire, se remplaçant rapidement les mouvements arythmiques dans divers muscles du corps humain. Ce symptôme apparaît souvent comme l'un des premiers dans la maladie de Huntington, qui a servi de nom. La fréquence d'occurrence est de 3 à 10 cas pour 100 000 habitants. La maladie sous-jacente est la pathologie génétique.

Le bras court du 4e chromosome d'une personne est responsable de la synthèse de la protéine Huntingtin, qui comprend l'acide aminé glutamine. Normalement, cette section contient un certain nombre de répétitions de la séquence trinucléotidique cytosine-adénine-guanine (TsAG) - le dossier génétique responsable de la glutamine, un acide aminé. Lorsqu'un gène mute, une augmentation du nombre de répétitions CAG se produit, ce qui conduit à une extension de la chaîne d'acides aminés et à une perturbation de la structure de la protéine Huntingtin. Une «mauvaise» protéine, s'intégrant dans le métabolisme, entraîne la mort des cellules nerveuses situées dans le cerveau. Et il y a des symptômes caractéristiques de la maladie de Huntington.

Une séquence de 36 CAG est considérée comme la norme, avec le nombre de chorées passant de 37 à 121. À ce jour, il a été prouvé que plus le nombre de CAG dans un gène muté est élevé, la maladie se manifestera à un âge plus précoce (prouvé pour les répétitions de CAG de plus de 60). Une autre caractéristique de la chorée de Huntington est la possibilité d'augmenter les répétitions TsAG (augmentant la durée de la répétition) lors de la transmission le long de la ligne paternelle, c'est-à-dire parmi les hommes. Lorsque le gène est transmis par la mère, une augmentation et une diminution des répétitions du TsAG sont possibles. Une fréquence extrêmement élevée de la manifestation du gène pathologique est caractéristique - à l'âge de 70 ans, la maladie se manifeste dans 100% des cas. Autrement dit, les porteurs d'une mutation tomberont nécessairement malades. Ces caractéristiques sont prises en compte lors de la conduite de conseils génétiques dans les familles avec la chorée de Huntington..

La mort des cellules nerveuses est diffuse; des changements sont observés à la fois dans les structures profondes du cerveau et dans son cortex. Le volume et la masse du cerveau sont progressivement réduits en raison de l'atrophie de la substance cérébrale. Au lieu des cellules nerveuses, le tissu conjonctif se développe. Tout cela conduit à l'émergence de mouvements choriques, d'un retard mental et de troubles mentaux..

Symptômes

À ce jour, deux formes de la maladie de Huntington ont été étudiées:

  • Chorée typique de Huntington (classique): se développe généralement après 40 ans. Les mouvements excessifs avec une diminution du tonus musculaire prédominent dans le tableau clinique;
  • forme juvénile (variante Westphal) - apparaît tôt, au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie du patient (le premier cas décrit en médecine était âgé de 3 ans).

La forme juvénile représente environ 10% de tous les cas de maladie de Huntington. Avec cette forme, le tonus musculaire est augmenté et les mouvements involontaires sont moins prononcés. Malgré cela, son évolution est très défavorable avec une issue fatale précoce..

Une forme typique de la maladie présente les caractéristiques suivantes. La maladie se propage progressivement au patient. De «petites» bizarreries apparaissent dans les expressions faciales:

  • grimacer en parlant;
  • claquement des lèvres;
  • renifler;
  • sourcils froncés;
  • soupirs non motivés fréquents;
  • faire divers sons qui ne conviennent pas à l'endroit et à l'heure (par exemple, grognement);
  • langue saillante et similaires.

La chorée progresse progressivement, des mouvements «inutiles» dans tout le corps rejoignent les mouvements sur le visage: hochement de tête, danse, agitation des mains, chancelant sur les côtés, croisant les bras ou les jambes. Une violation de la déglutition se développe, la parole devient incompréhensible. Les troubles du mouvement se manifestent également sous la forme d'une incapacité à maintenir une position donnée pendant un certain temps: une personne ne peut pas fixer son regard sur un objet pendant plus de 20 secondes, ne peut pas tenir un poing fermé. Au début de la maladie, une suppression arbitraire des mouvements inutiles et des expressions faciales est possible, le contrôle volontaire est progressivement perdu.
La violation de la déglutition peut entraîner la pénétration de nourriture dans le système bronchopulmonaire et contribuer au développement d'une pneumonie.

Au stade initial de la maladie, des mouvements «supplémentaires» peuvent être déclenchés par les tests suivants:

  • mettre en position Romberg: jambes jointes, bras levés à l'horizontale, paumes tournées vers le bas, yeux d'abord ouverts, puis fermés;
  • en position couchée avec les bras tendus;
  • parler avec le patient de ces mouvements.

Au fil du temps, les mouvements pathologiques peuvent disparaître, un ralentissement général des mouvements apparaît, le tonus musculaire augmente, la capacité de prendre soin de soi est altérée, et même les compétences les plus primitives sont perdues: boutons de fixation, possibilité d'utiliser une cuillère et une fourchette, etc..

La chorée de Huntington n'altère pas la force musculaire; la sensibilité ne souffre pas. À mesure que la maladie se développe, la plupart des patients développent un nystagmus: mouvements oculaires involontaires de nature rythmique. Des troubles de la miction peuvent apparaître à des stades ultérieurs de la maladie.

Une autre caractéristique de la chorée de Huntington est un trouble mental. En règle générale, ces symptômes se produisent dans le contexte de mouvements «inutiles». Au début, c'est juste une émotivité accrue, un tempérament court, des troubles du sommeil, une diminution de l'attention et des troubles de la mémoire. Dépendance possible aux mauvaises habitudes: alcoolisme, toxicomanie, jeu, apparition d'hypersexualité. Progressivement, les troubles mentaux progressent: une agression non motivée, des délires, des pensées suicidaires et des hallucinations apparaissent. La critique de leur état est réduite, les patients deviennent complètement inadéquats.

Les indicateurs intellectuels sont en baisse, les patients ne naviguent pas dans l'environnement, ne reconnaissent pas les proches. Un tel patient est un grand chagrin pour la famille. Tout cela conduit finalement au développement de la démence (démence), un manque total d'intelligence. Bien sûr, les patients souffrant de chorée de Huntington à ce stade nécessitent des soins continus..

Habituellement, 10 à 20 ans s'écoulent entre le début de la maladie et la mort. Ces patients meurent d'une infection, d'une pneumonie. Parfois, des tentatives de suicide provoquent la mort.

La variante Westphal a une évolution plus maligne. Les mouvements excessifs sont moins prononcés, mais des crises d'épilepsie peuvent également être observées. Les troubles de la parole apparaissent tôt. L'issue fatale survient dans les 8 à 10 ans.

La maladie de Huntington est toujours héréditaire, autosomique dominante. Cela signifie que dans la famille où la maladie est diagnostiquée, le risque pour les générations futures est très élevé.

Diagnostique

À ce jour, il n'y a qu'une seule méthode qui vous permet de diagnostiquer une maladie avec une probabilité de 99% (en médecine, il n'y a rien à dire sur une sorte de phénomène à 100%) - c'est la génétique moléculaire. Après un prélèvement sanguin dans une veine, une réaction en chaîne par polymérase est effectuée. Au cours de cette réaction, les gènes sont «visualisés», le nombre de répétitions du CAG est calculé. Le nombre de répétitions de plus de 36 indique la chorée de Huntington. Certains chercheurs considèrent le résultat de 37 à 39 répétitions de TsAG douteux.

La chorée de Huntington est une maladie héréditaire et est généralement clairement visible à travers l'arbre génétique. La probabilité d'hériter de la maladie chez les enfants est de 50%. La méthode de diagnostic génétique moléculaire peut être utilisée pour la fécondation in vitro (FIV) afin de donner naissance à des enfants en bonne santé au stade de la sélection d'embryons pour l'implantation. Il est possible de mener une étude à une date ultérieure d'une grossesse naturelle, cependant, la prise de biomatériau fœtal est un événement très risqué.

Parmi les méthodes de recherche supplémentaires qui peuvent détecter des changements dans le cerveau avec la chorée de Huntington, la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont utilisées. Une atrophie du cerveau est détectée, une expansion des espaces du liquide céphalo-rachidien (hydrocéphalie externe et interne), cependant, ces changements ne sont pas spécifiques. La tomographie par émission de positrons (TEP), l'IRM fonctionnelle peuvent aider à trouver une pathologie avant même les manifestations cliniques.

Traitement

Malheureusement, la chorée de Huntington est incurable aujourd'hui. Toute la gamme de médicaments utilisés peut réduire les symptômes individuels de la maladie, mais ne peut pas arrêter la progression du processus. Habituellement, un apport constant de médicaments est nécessaire. Peut être appliqué:

  • tétrabénazine (tetmodis) - synthétisée spécifiquement pour réduire les troubles moteurs dans la chorée de Huntington. Il est utilisé à une dose de 12,5 mg 1-3 r / j. La dose la plus admissible est de 25 mg 3 r / j;
  • antipsychotiques (halopéridol, ridazine, moditine, pimozide, églonil, sonapax, azaleptine) - pour réduire les mouvements involontaires et les troubles mentaux. L'halopéridol est utilisé à 1,5 mg 3 r / j, augmentant progressivement la dose jusqu'à ce que l'effet soit atteint, généralement 10 à 15 mg / jour;
  • antidépresseurs - antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) ou inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (par exemple fluoxétine). L'amitriptyline est prescrite à 25-50 mg par nuit avec une augmentation ultérieure de la dose jusqu'à ce que l'effet soit atteint, la dose maximale possible est de 300 mg / jour en plusieurs doses, la fluoxétine 20 mg / jour (10 mg 2 r / j ou 20 mg le matin), la dose maximale 80 mg / jour;
  • avec convulsions - préparations d'acide valproïque (valproate de sodium). Commencez avec 300 mg 2 r / j, la dose est progressivement augmentée jusqu'à l'arrêt du syndrome de crampe;
  • avec une augmentation du tonus musculaire et dans les derniers stades de la maladie, des médicaments antiparkinsoniens (lévodopa) peuvent être utilisés.

Plus tôt, il y a eu des tentatives de traitement chirurgical de la chorée de Huntington. Conduit les opérations dites stéréotaxiques. Cependant, ils n'ont pas donné d'effet, par conséquent, aucun traitement chirurgical n'est actuellement utilisé.

Aujourd'hui, des recherches sont menées dans le domaine de la génétique moléculaire, visant à la création de médicaments qui arrêteront la synthèse de longues chaînes de la protéine huntingtine. Et puis les patients atteints de chorée de Huntington recevront de l'espoir de guérison.

Programme éducatif en neurologie, conférence sur le thème "La maladie de Huntington". Lectures de Kotov Aleksey Sergeevich.

La chorée de Huntington - qu'est-ce que c'est? Symptômes et traitement de la maladie

La chorée de Huntington se réfère à des maladies lentement progressives du système nerveux. Les maladies de cette espèce sont connues de l'humanité depuis l'Antiquité - elles étaient autrefois appelées le putois, ou la danse de Saint-Witt, et étaient considérées comme une véritable malédiction.

La chorée (traduite du grec "danse") est une affection pathologique caractérisée par une hyperkinésie, c'est-à-dire des mouvements involontaires qui ne peuvent pas être contrôlés par les patients..

Il y a primaire (héréditaire) et secondaire, qui survient à la suite de dommages aux structures cérébrales lors de blessures, d'une infection streptococcique, d'un certain nombre de maladies (paralysie cérébrale, vasculite, dysfonction thyroïdienne), d'un abus de médicaments psychotropes.

La chorée de Huntington fait référence à la forme primaire de la maladie - elle se développe en raison de troubles génétiques dans le corps qui sont transmis des parents aux enfants.

Ce que c'est?

Chorée de Huntington (maladie ou syndrome de Huntington, par erreur - chorée de Kensington, Harrington, Lamington, Lampington) - il s'agit d'une maladie génétique du système nerveux associée à une violation du code sur le quatrième chromosome.

Les changements conduisent à l'apparition de composés protéiques pathologiques dans les cellules nerveuses qui provoquent des troubles métaboliques et des changements irréversibles dans le cerveau (mort des neurones responsables du tonus musculaire et coordination des mouvements involontaires).

La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin George Huntington en 1872, en l'honneur de laquelle elle a été nommée.

Les causes

Les causes exactes et les facteurs de risque de la maladie ne sont pas entièrement compris. Le type d'hérédité est autosomique dominant avec quelques caractéristiques:

  • Dans un couple où il y a au moins un patient, le risque d'avoir un bébé avec la chorée de Goettington est de 50% et les hommes sont plus souvent malades;
  • Si cette pathologie génétique est observée chez le père, la progression de la maladie chez l'enfant est plus rapide.

En conséquence, le groupe à risque pour le développement de la maladie comprend les personnes qui ont au moins un parent malade.

Classification

Sur la base des manifestations cliniques de la maladie, les formes suivantes sont distinguées:

  • chorée (classique). Il se développe le plus souvent après 40 ans, se caractérise par des mouvements excessifs avec une diminution du tonus musculaire et une faible manifestation de symptômes mentaux. L'évolution de la maladie est lente, et parfois elle se manifeste si tard que les symptômes ne sont détectés qu'au décès d'une personne.
  • Forme juvénile ou variante de Westphal. Elle se transmet le long de la ligne paternelle et apparaît plus tôt, à 10-20 ans de vie, dans le tableau clinique, une diminution du tonus musculaire prédomine et l'hyperkinésie est moins prononcée. Il est plus rapide et a une évolution défavorable avec une issue fatale précoce..

La forme psychologique de la maladie est distinguée, ce qui s'exprime par la démence et d'autres changements dans la psyché. L'hyperkinésie dans ce cas est faible.

Symptômes

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent après 30 ans (un début précoce est beaucoup moins fréquent).

Les symptômes de la chorée de Huntington comprennent:

  • Agitation, agitation et mouvements étranges, souvent répétitifs (apparaissent dans les premiers stades de la maladie et ne sont généralement pas considérés comme une pathologie).
  • Expressions faciales involontaires, grimaces: claquer la langue, claquer, ouvrir la bouche, etc..
  • Démarche oscillante, accompagnée de mouvements de danse et de contractions.
  • Troubles de l'activité motrice des yeux, développement de nystagmus (mouvements oculaires rythmiques involontaires).
  • Hyperkinésie, ou mouvements incontrôlés (oscillations brusques des membres, contractions du cou), qui peuvent disparaître dans un rêve, mais s'intensifier dans des situations stressantes.
  • Discours lent avec des sons supplémentaires.
  • Troubles intellectuels: le patient cesse de reconnaître ses proches, il a des troubles de la mémoire, une démence.
  • Diminution du tonus musculaire.
  • Perte d'auto-nutrition et de soins personnels.
  • Troubles mentaux: apathie, irritabilité, panique, idées folles, parfois hypersexualité et alcoolisme.

Dans les premiers stades, une personne peut supprimer les manifestations de la maladie par la volonté, mais le contrôle s'affaiblit par la suite, et la progression régulière de la pathologie conduit à un handicap.

La dernière étape est caractérisée par un comportement inapproprié des patients: ils ne naviguent pas dans l'environnement, deviennent complètement impuissants et nécessitent des soins constants.

De plus, ils manifestent une agression non motivée, des hallucinations et des pensées suicidaires..

Diagnostique

Au premier stade, le médecin recueille une anamnèse et des plaintes du patient, évalue les mouvements involontaires et l'état mental du patient.

Pour confirmer le diagnostic de la chorée de Huntington, la TDM et l'IRM sont effectuées pour détecter des anomalies dans les structures du cerveau, ainsi qu'un test sanguin génétique pour identifier les défauts caractéristiques.

Le diagnostic différentiel est effectué avec d'autres types de chorée (chorée de Sydenham), la maladie de Wilson et de Parkinson, les tumeurs et les maladies infectieuses du cerveau.

Coût diagnostique

Nommez le miel. prestations de serviceCoût moyen, frotter.
Consultation neurologique initiale1998
Consultation répétée de neurologues1514
IRM du cerveau5811
Scanner du cerveau4584
MSCT du cerveau6018
Essai d'anticorps de récepteur NMDA5801

Quel médecin dois-je contacter?

Aux premières manifestations de la maladie, il est conseillé au patient de consulter un neurologue, car l'efficacité de la thérapie dépend en grande partie d'un diagnostic précoce.

Aux stades ultérieurs, la pathologie est difficile à traiter.

Il est recommandé aux personnes à risque de subir une étude génétique pour s'assurer de la présence ou de l'absence de pathologie.

Que traiter?

Aujourd'hui, la chorée de Huntington est considérée comme une maladie incurable, par conséquent, le traitement vise à améliorer l'état du patient.

Pour lutter contre la maladie, des médicaments sont utilisés qui visent à réduire les principaux symptômes et manifestations de la pathologie.

  1. Tétrabénazine (Tetmodis). Un médicament qui a été créé pour réduire l'intensité des mouvements involontaires chez les patients atteints de chorée de Huntington.
  2. Les antipsychotiques (halopéridol, moditen, sonapax) sont utilisés pour réduire les manifestations mentales de la maladie. Les médecins modernes recommandent une nouvelle génération d'antipsychotiques aux patients (Olanzapine, Rispéridone) en raison du nombre minimum d'effets secondaires.
  3. Antidépresseurs et anxiolytiques. Avec la chorée de Huntington, des antidépresseurs tricycliques et des inhibiteurs sélectifs, tels que l'amitriptyline et la fluoxétine, sont utilisés. Ils facilitent l'état psychologique d'une personne, réduisent l'anxiété, l'irritabilité et d'autres manifestations de dépression.
  4. Préparations d'acide valproïque. Le valproate de sodium et d'autres médicaments similaires sont prescrits pour le syndrome convulsif.
  5. Médicaments antiparkinsoniens. Aux derniers stades de la maladie et avec une augmentation du tonus musculaire, il est conseillé aux patients de prendre Levodop et d'autres médicaments prescrits pour la maladie de Parkinson..

Pour réduire les symptômes psychologiques et étendre la capacité de travail, il est conseillé aux patients d'assister à des formations sur le développement de la pensée, de s'engager dans toute activité intellectuelle.

Auparavant, il y avait eu des tentatives de traiter la chorée de Huntington au moyen d'opérations dites stéréotaxiques (insertion d'électrodes ou de micro-instruments dans certaines zones du cerveau), mais en raison de l'absence d'effet, ces méthodes ne sont plus utilisées.

La seule issue pour les patients est de prendre des médicaments pendant une longue période, ce qui peut améliorer la durée et la qualité de vie..

Traitement à l'étranger

Les examens du traitement des maladies neurologiques dans les cliniques étrangères sont bien meilleurs qu'en Russie, de sorte que de nombreux patients atteints de chorée de Huntington choisissent des établissements médicaux en Europe, en Asie et aux États-Unis..

La liste des pays où le diagnostic et le traitement de la maladie sont effectués comprend:

Le coût du traitement est déterminé individuellement pour chaque cas spécifique (il commence généralement à partir de 2 000 euros), mais il convient de noter que le traitement coûtera le plus cher à ceux qui seront traités en Allemagne, en Autriche et en Suisse..

Les cliniques israéliennes reçoivent une aide de l'État, donc les prix y sont beaucoup plus bas.

Prévisions et statistiques

Selon les statistiques médicales, la chorée de Huntington est considérée comme une maladie rare - de 2 à 7 cas pour 100 000 personnes, et elle est la plus répandue dans les pays scandinaves.

Il n'existe pas de mesures préventives pour prévenir le développement de la maladie (puisque la chorée de Huntington a tendance à s'aggraver de génération en génération, il n'est pas recommandé aux personnes atteintes de ce diagnostic d'avoir des enfants).

Le pronostic pour la vie est défavorable - une issue fatale survient 10-13 ans après le début des premiers symptômes à l'âge de 45-55 ans à partir de complications de la maladie (pneumonie, anomalies cardiaques).

Environ 20% des patients décèdent des suites du suicide.

Aujourd'hui, les pays occidentaux mènent des recherches sur l'utilisation des cellules souches et la création de médicaments qui peuvent bloquer la synthèse des protéines pathologiques, ce qui donnera aux patients atteints du diagnostic de chorée de Huntington un espoir de guérison..

Comment se manifeste la maladie de la chorée de Huntington - qui est le plus souvent plus que la chorée de Huntington, la pathologie photo et vidéo

En neurologie, il existe de nombreuses maladies héréditaires qui se manifestent par un trouble de la sphère motrice. La maladie de Huntington, ou, comme on l'appelle parfois dans la littérature traduite, la maladie de Huntington, est un représentant éminent d'un tel trouble..

Cette maladie est «large», du point de vue qu'elle entraîne toute une famille d'hyperkinésie extrapyramidale avec des symptômes de chorée, chorée. Quelle est la chorée de Huntington? Vous pouvez trouver plusieurs définitions. Essayons de «construire» la réponse la plus complète de leur part.

Définition de la maladie

La chorée de Huntington est une maladie chronique du système nerveux qui progresse lentement et est héréditaire..
La maladie se caractérise par des troubles mentaux, une hyperkinésie chorale croissante (mouvements involontaires non réglementés qui limitent l'activité motrice du patient), ainsi que la démence (démence).

La chorée est une violation de la fonction motrice, qui se manifeste sous la forme de mouvements irréguliers et saccadés qui ne se prêtent pas au contrôle du patient. Il peut s'agir de gestes de la main ou du visage, grotesques dans leur manifestation.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1872 par le psychiatre américain George Huntington, du nom duquel elle a été nommée.

À quoi ressemble l'hyperkinésie choréique??

La chorée de Huntington - qu'est-ce que c'est et comment se manifeste la maladie? Une personne se manifeste:

  • grimaces;
  • gestes accrus;
  • tremblement de la main;
  • en marchant: agitant, hochant la tête, chancelant;
  • difficulté à parler en raison de claquements, de grimaces;
  • tout acte moteur s'accompagne d'une masse de petits mouvements supplémentaires.

Au début, les patients peuvent facilement faire face à ces mouvements. Cependant, l'hyperkinésie s'intensifie progressivement, devient plus prononcée et il devient impossible de les contrôler.

Il peut y avoir des difficultés à prendre soin de soi, car de nombreux mouvements inutiles ne permettent pas au patient de faire face, par exemple, au pansement.

Les fonctions des autres organes, la sensibilité des muscles et de la peau ne sont pas altérées, les muscles responsables des mouvements du globe oculaire ne sont pas soumis à l'hyperkinésie.

Les troubles mentaux apparaissent le plus souvent aux derniers stades de la maladie, lorsque l'hyperkinésie est assez prononcée. Moins fréquemment - simultanément avec le développement de troubles moteurs.

Causes et groupes à risque

La chorée de Huntington se développe en raison d'un trouble génétique et présente les caractéristiques suivantes:

  • le type d'hérédité dans la chorée de Huntington est autosomique dominant: dans un couple où il y a au moins un patient, dans plus de la moitié des cas, un enfant choré est né;
  • si la maladie est observée chez le père, la progression de la chorée chez l'enfant est beaucoup plus rapide;
  • à la suite de la maladie, la mort des neurones cérébraux se produit, qui sont responsables du contrôle et de la coordination des mouvements volontaires, ainsi que de la régulation du tonus musculaire.

Le groupe à risque comprend généralement les personnes dont un parent a une chorée. La maladie peut se manifester à tout âge, cependant, les cas de maladie des enfants sont assez rares. Fondamentalement, il se fait sentir à l'âge de 20 à 50 ans, parfois plus tard.

Il a également été observé que le plus souvent la chorée de Huntington affecte les hommes.

La chorée de Huntington chez les enfants

La maladie est observée assez rarement chez les enfants. Le plus petit patient au moment de l'étude était âgé de 3 ans. Les enfants sont exposés à une forme juvénile de chorée, qui présente les symptômes suivants:

  • hyperactivité
  • baisse des performances scolaires;
  • négligence;
  • troubles du comportement;
  • tremblements faibles des membres;
  • contractions involontaires des bras et des jambes;
  • troubles de la parole;
  • clignotement fréquent;
  • crampes.

Pour le diagnostic, des tests spéciaux sont utilisés pour évaluer:

  1. Aider les parents à la maison.
  2. Succès académique.
  3. Compétences en hygiène.
  4. Communication avec les pairs.
  5. Comportement, y compris à l'école.

IMPORTANT! La maladie progresse plus rapidement que chez l'adulte. Les enfants perdent leurs compétences les plus simples et en quelques années, ils ne peuvent pas simplement se servir.

La chorée de Huntington fait référence à des maladies héréditaires graves qui ne peuvent pas être traitées. Cependant, grâce aux méthodes de diagnostic modernes, il peut être détecté à un stade précoce et réduire la manifestation des symptômes. Avec des soins appropriés et un traitement qualifié, les patients vivent jusqu'à 15 ans.

Pathogénèse

Ce qui fait basculer la pathogenèse de la chorée de Huntington, il y a des manifestations de la maladie au niveau moléculaire - ce sujet n'a pas encore été suffisamment étudié..

On sait seulement que la maladie de Huntington se développe à la suite d'une augmentation des répétitions des trinucléotides - cytosine-adénine-guanine dans le premier exon du gène.

Lors de l'expansion, la partie polyglutamine de la protéine Huntingtin, changeant ses informations, se combine avec d'autres protéines. Dans ce cas, ils fusionnent, ce qui entraîne une interruption des interactions protéine-protéine. Tout cela conduit à l'apoptose (mort) des cellules..

Une atrophie du cerveau se produit, le contrôle des mouvements et du tonus musculaire de la substance noire responsable de ces fonctions est perdu. Les noyaux gris centraux, qui contrôlent le mouvement et le comportement, sont également affectés..

Comment traiter une maladie

Malheureusement, il n'y a actuellement aucun moyen de se débarrasser complètement de la maladie: les médecins et les scientifiques du monde entier n'ont pas encore la capacité de reprogrammer le génome humain et de le forcer à détruire les protéines altérées.

Les patients souffrant de chorée de Huntington se voient désormais proposer un large éventail de différentes mesures de soutien visant à améliorer leur qualité de vie et leur bien-être général. Le traitement est effectué à l'hôpital et à domicile. La plupart des patients ont besoin de soins spécialisés et d'un soignant à la fin de leur vie, ce qui les oblige à se rendre dans des établissements médicaux spéciaux.


Avec la progression de la maladie, le patient perd de plus en plus son indépendance, ce qui le conduit à une invalidité complète

Directives de traitement de la maladie de Huntington:

  • diminution de la fréquence et de l'intensité des attaques d'hyperkinésie;
  • soulager les spasmes musculaires;
  • élimination du syndrome convulsif;
  • normalisation de l'état musculaire à l'aide de la physiothérapie;
  • prendre des antidépresseurs pour améliorer l'humeur;
  • l'utilisation de la physiothérapie pour détendre les muscles;
  • visite chez le psychothérapeute et le psychiatre.

Traitement médical

Tous les médicaments destinés au traitement de la maladie doivent être prescrits par un médecin. Après avoir contacté un neurologue, le patient et ses proches reçoivent une certaine liste de médicaments, qui s'élargira par la suite.

Il n'est pas possible de faire face à la maladie de manière indépendante: seul le médecin a le droit de prescrire les doses nécessaires qui aideront à éviter le bien-être du patient.

Tableau: médicaments utilisés pour traiter la maladie de Huntington

Nom du groupe de médicamentsExemples de médicamentsEffet de l'application
Antispasmodiques
  • No-shpa;
  • Baralgin;
  • Pentalgin;
  • Spazmalgon.
  • réduire la gravité des spasmes et des crampes;
  • détendre les muscles spasmodiques.
Médicaments antipsychotiques
  • Quétiapine;
  • Halopéridol;
  • Fluphénazine;
  • Alimémazine;
  • Sulpiride;
  • Asénapine.
  • réduire la probabilité de contraction des muscles du visage;
  • réduire le risque de comportement agressif.
Sédatifs
  • Validol;
  • Corvalol;
  • Valocordin;
  • teintures agripaume, menthe, mélisse, valériane, houblon.
  • stabiliser l'état du patient;
  • normaliser le sommeil et l'humeur.
Antidépresseurs
  • Fluoxetine;
  • Sertraline;
  • Valproate de sodium;
  • Amitriptyline;
  • Depakin.
  • réduire l'anxiété;
  • atténuer les attaques d'agression et d'irritabilité.
Médicaments antiépileptiques
  • Topiramate;
  • Topsaver;
  • Clonazépam;
  • Phénazépam;
  • Le diazépam;
  • Benzodiazépine;
  • Reserpine.
  • réduire les accès de contractions convulsives;
  • réduire le syndrome convulsif.

Galerie de photos: médicaments utilisés dans le traitement de la chorée


No-spa soulage les crampes musculaires


Corvalol - un sédatif qui empêche le patient d'être déprimé


Le phénazépam est prescrit pour prévenir les crises.


L'halopéridol est capable d'éliminer les troubles du comportement, l'activité motrice excessive


La fluoxétine réduit l'anxiété et aide à sortir le patient d'un état de dépression

Méthodes de physiothérapie

Les techniques de physiothérapie sont basées sur l'impact sur le corps humain de divers facteurs physiques. Ils aident à détendre le corps et à le ramener dans un état calme, ainsi qu'à réduire la gravité des manifestations hyperkinétiques. Le docteur en réadaptation médicale est engagé dans la compilation du programme individuellement pour chaque patient. Les procédures sont menées pendant plusieurs mois pour consolider durablement le résultat..

Tableau: Utilisation de la physiothérapie pour traiter la chorée

Nom de la technique de physiothérapieL'essence des procéduresEffets du traitement
ÉlectrophorèseL'introduction de médicaments dans le corps en utilisant un courant continu de différentes forcesAdministration rapide et de haute qualité de médicaments au corps humain
DarsonvalisationL'utilisation de courants basse fréquence pour stimuler certains groupes musculairesSpasmes détendus
MagnétothérapieDes champs magnétiques de divers degrés de force agissent sur le corps humainRéduire le nombre et la fréquence des saisies
Thérapie au laserUtilisation d'un rayonnement laser directionnel dans la zone musculaireRéduire l'intensité de l'hyperkinésie

Remèdes populaires

Les recettes de médecine traditionnelle sont largement utilisées en neurologie. Les remèdes naturels sont de bons sédatifs, ils sont peu coûteux, faciles à utiliser. Mais malgré l'attrait de telles méthodes, les médecins ne recommandent pas de négliger le traitement traditionnel: sans lui, il sera impossible d'obtenir des résultats optimaux.

Voici quelques recettes qui peuvent être utilisées pour la chorée de Huntington:

  1. Prenez 50 grammes de mélisse séchée et de camomille. Jetez le mélange obtenu dans une casserole avec un litre d'eau bouillante et laissez cuire quinze minutes. Après refroidissement, prenez 1 verre le soir. La mélisse et la camomille ont un léger effet sédatif. Le traitement dure au moins six mois avec de courtes pauses (1-2 semaines).
  2. Obtenez dans les teintures de pharmacie de ginseng et Eleutherococcus. Ajoutez dix gouttes de cette teinture et d'autres au thé du soir. Ces préparations à base de plantes ont la propriété unique de détendre les muscles et d'apaiser les crises d'épilepsie. Le traitement dure trois mois quatre fois par semaine.
  3. Râper la racine de valériane sur une râpe fine. Préparez le mélange obtenu avec un verre d'eau bouillante et buvez avant le coucher. L'utilisation régulière de valériane aide à réduire l'incidence de l'hyperkinésie, ainsi qu'à réduire la gigue. Il est recommandé d'effectuer une telle procédure trois fois par semaine pendant six mois..

Galerie de photos: composants de recettes folkloriques


Il est recommandé de récolter la mélisse en août


La racine de valériane doit être séchée au four avant utilisation


La teinture d'Eleutherococcus peut être achetée à la pharmacie

Traitement homéopathique

L'homéopathie est une branche de la médecine alternative qui aide les gens à faire face à diverses maladies en utilisant des composés chimiques bien connus et des préparations à base de plantes. Dans certains cas, cette approche est très efficace: le nombre de crises est réduit, les patients reprennent partiellement le contrôle des mouvements et peuvent même contrôler arbitrairement les expressions faciales.

Tout médicament homéopathique a des indications et contre-indications spéciales d'utilisation. Assurez-vous de consulter votre médecin avant de prendre: certains médicaments peuvent aggraver votre santé.

Les médicaments homéopathiques les plus célèbres qui aident à traiter la chorée sont:

  • Agaricus muscarius - un outil basé sur la mouche rouge agaric, qui est largement utilisé dans la pratique psychiatrique pour normaliser la santé du patient.
  • Alumin - un médicament à base du composé du même métal, qui vous permet de stabiliser la psyché du patient et d'empêcher le développement de pannes nerveuses.
  • Argentum nitricum à base de nitrate d'argent est responsable de la réduction de la fréquence des attaques de tremblements pendant la maladie.


Les médicaments homéopathiques peuvent être achetés dans des pharmacies spécialisées

  • Cicuta est un médicament homéopathique fabriqué à partir de la plante de Voeh. Il aide à éliminer le syndrome convulsif et soulage même les crampes musculaires les plus sévères..
  • Recommandations diététiques

    Le régime de chorée de Huntington est également assez spécifique. Les aliments fortement épicés, épicés et salés avec un grand nombre d'additifs chimiques peuvent nuire à la santé du patient. Une attention particulière doit être accordée au type et à la forme des aliments préparés: ils ne doivent pas être trop durs et durs, car il est difficile pour les patients de mâcher et d'avaler. Il est recommandé de faire cuire des soupes, de la purée de pommes de terre et des céréales liquides, et de couper les aliments denses en petits morceaux.

    Les aliments suivants doivent être exclus de l'alimentation:

    • aliments en conserve (viande, poisson, fruits et légumes);
    • viande grasse (agneau, canard);
    • produits de restauration rapide (produits semi-finis, nouilles à la crème anglaise et purée de pommes de terre);
    • Fast food;
    • boissons gazeuses;
    • stocker les jus;
    • bonbons pour la production industrielle;
    • alcool de divers dosages;
    • craquelins et chips;
    • poisson avec beaucoup d'os.

    Galerie de photos: Aliments interdits


    La viande grasse est mal digérée


    Les boissons gazeuses ralentissent le métabolisme


    Les produits de boulangerie en magasin contiennent un grand nombre d'additifs différents.

    Ce que vous devez ajouter au régime:

    • bouillie de lait (riz, sarrasin, avoine, semoule, hercules, millet, orge perlé);
    • légumes, fruits et baies frais, hachés et écrasés;
    • lait et produits laitiers (crème, yaourts, fromage cottage, fromage, kéfir);
    • viande et poisson maigres;
    • Fruit de mer;
    • noix et fruits secs;
    • pâtisseries douces et sucrées;
    • abats (foie, rein, poumons, ventricules);
    • une grande quantité d'eau et de boissons aux fruits maison, de la gelée, des fruits cuits.

    Galerie de photos: produits nécessaires pour un patient avec une chorée


    Les produits laitiers reconstituent les magasins de calcium


    La bouillie est facilement absorbée par le corps et la sature de vitamines et minéraux essentiels.


    Légumes et fruits - sources de vitamines

    Techniques de réhabilitation psychologique

    La maladie devient souvent un coup dur, non seulement pour le patient lui-même, mais aussi pour sa famille immédiate. Ils sont obligés de supporter des sautes d'humeur constantes, des poussées d'agressivité et d'irritabilité. De nombreux patients sont difficiles à adapter aux changements de leur état, ce qui provoque de graves troubles du comportement et de la perception..

    Dans de tels cas, un soutien et une assistance psychologiques et même psychiatriques sont fournis, visant à stabiliser la santé morale du patient. Le médecin aide à découvrir les causes de l'agression, à la mettre dans la bonne direction ou même à arrêter les crises de colère. Les méthodes suivantes sont appliquées:

    • thérapie par la couleur et la peinture;
    • peinture au sable;
    • Audiothérapie
    • travail dirigé.

    Parmi les patients souffrant de la maladie de Huntington, le pourcentage le plus élevé de suicides est observé. Les gens deviennent profondément déprimés en raison d'une perte de communication et de soins personnels, ce qui les conduit à se suicider.

    Chaque médecin recherche une approche individuelle du patient atteint de chorée et de ses proches. Pour commencer, il est nécessaire d'expliquer aux proches comment prendre soin de la victime, pour avertir des risques et conséquences possibles de la maladie. Le patient apprend les bases de la maîtrise de soi, ce qui l'aide à faire face à des épisodes d'apathie et de dépression. De plus, ces patients se voient prescrire une visite chez un orthophoniste, qui contribue à la restauration partielle de la perte de la fonction vocale. N'oubliez pas que vous pouvez consulter le psychologue pour des cours en groupe ou individuels. La communication en équipe aide le patient à se réconcilier rapidement avec sa maladie.

    Symptômes de pathologie

    La chorée de Huntington s'exprime par de tels symptômes:

    • au tout début, une agitation et des mouvements pointilleux de la part du patient peuvent être observés, qui ne sont pas considérés par ses proches comme un signe de maladie;
    • des grimaces et des expressions faciales involontaires apparaissent;
    • le tonus musculaire s'affaiblit;
    • des mouvements incontrôlés apparaissent, exprimés par de fortes oscillations des bras et des jambes, des contractions du cou (tout cela ressemble à des mouvements de danse);
    • progressivement ces manifestations progressent, ce qui conduit à un handicap du patient;
    • dans un rêve, l'hyperkinésie disparaît, mais lorsque surviennent des situations stressantes ou un stress émotionnel;
    • avec une forme infantile de la maladie, des convulsions sont souvent observées;
    • la démarche devient dansante et vacillante, accompagnée d'un hochement de tête;
    • il y a une violation de la mémoire, une reconnaissance des visages et des objets, la démence se développe;
    • la parole due à l'hyperkinésie des muscles de la parole devient lente, accompagnée de sons et de mouvements inutiles (claquements, soupirs);
    • la capacité de s'habiller ou de manger de façon indépendante est perdue;
    • il y a un tempérament court, des délires, de la panique, des tendances suicidaires, parfois une apathie est observée;
    • mauvaises habitudes - l'alcoolisme, la dépendance au jeu et d'autres peuvent s'intensifier;
    • l'hypersexualité est souvent observée;
    • aux stades ultérieurs, des psychoses peuvent apparaître, accompagnées d'hallucinations visuelles et auditives;
    • les complications de la maladie sont la pneumonie, l'insuffisance cardiaque, qui entraînent souvent la mort;
    • au début, le patient peut supprimer les symptômes de la manifestation de la maladie par la force de la volonté et se déplacer de manière indépendante, mais ensuite la fonction de contrôle s'affaiblit.

    Types de maladies

    Il existe deux types de chorée de Huntington:

    1. Chorée classique - les symptômes commencent à apparaître après 35 ans, la maladie peut être transmise par l'un des parents et se déroule assez lentement. Il arrive également qu'en raison de la manifestation tardive de la maladie et de sa progression rapide, les proches ne remarquent pas qu'une personne est malade, car elle peut mourir pour une autre raison..
    2. La variante westphalienne est une forme moins courante de la maladie (environ 7 à 10% de tous les cas). La condition optimale pour son apparition est une teneur élevée dans le corps du gène qui provoque la maladie de Huntington. En règle générale, transmise par le père, elle se manifeste jusqu'à 20 ans (la forme dite juvénile). Il présente une progression rapide..

    Les principales formes de la maladie

    La chorée de Huntington est classée selon ses formes comme suit:

    • hyperkinétique classique - le tableau clinique s'exprime principalement par la manifestation de l'hyperkinésie (mouvements incontrôlés);
    • akinetic-rigid (variante Westphal) - le tonus musculaire est principalement observé, tandis que l'hyperkinésie est insignifiante;
    • mental - se manifeste par des troubles mentaux (la mémoire s'affaiblit, la pensée ralentit, souvent il y a une mauvaise humeur).

    Prévisions et complications possibles

    La maladie de Huntington est actuellement une maladie incurable. La thérapie conduite aide à réduire partiellement l'intensité des manifestations, mais n'élimine pas la cause sous-jacente. L'espérance de vie attendue des patients après le diagnostic est de cinq à quinze ans. Le danger particulier de la chorée de Huntington est qu'elle se manifeste chez la plupart des gens au cours de cette période de la vie alors qu'ils ont déjà réussi à avoir une progéniture. Selon les statistiques, environ la moitié des enfants dont le parent est malade sont susceptibles de développer une chorée.

    Les principales complications de la maladie comprennent:

    • lésions rénales
    • changements dans la conduction et l'automatisme du muscle cardiaque;
    • syndrome convulsif persistant;
    • pneumonie (nosocomiale et communautaire);
    • altération de la capacité de lire et d'écrire, de percevoir le discours des autres;
    • traumatisme dû à des attaques d'hyperkinésie;
    • diminution de l'adaptation sociale;
    • atrophie du squelette musculaire et diminution de la mobilité des membres;
    • spasmes persistants des muscles faciaux du visage;
    • paralysie et parésie des muscles respiratoires;
    • développement d'un syndrome asthénovégétatif;
    • dépression fréquente et tentatives de suicide.

    Changements neurochimiques

    Au cours d'une étude neurochimique du cerveau chez des patients atteints de chorée de Huntington, il a été constaté que la concentration de GABA (acide aminobutyrique, responsable des neurotransmetteurs et des processus métaboliques dans le cerveau) dans le striatum est considérablement réduite..

    Une diminution de l'activité de la cholinacétyl transférase dans le striatum a été détectée chez les patients, ce qui peut indiquer la perte de neurones cholinergiques. Bien qu'ils soient principalement conservés. Il en va de même pour la substance P, qui est située dans les neurones styloïdes moyens du striatum.

    Dans le même temps, le niveau de glutamate dans la chorée augmente, tout comme la synthèse de l'acide cholinique.

    Vous pouvez découvrir ce qui arrive au corps atteint de sclérose latérale amyotrophique à partir de notre matériel. L'acceptation du médicament Carbamazepine n'est possible que lorsque les instructions d'utilisation du médicament et les revues sont étudiées en détail..

    Facteurs provocateurs

    Les facteurs qui provoquent l'apparition précoce de la chorée de Huntington comprennent:

    • l'abus d'alcool
    • fumeur;
    • l'usage de drogues;
    • mauvaise alimentation (excès d'aliments frits et salés);
    • mode de vie sédentaire;
    • en surpoids;
    • travail dans des industries dangereuses et dangereuses (contact avec des produits chimiques, contaminants radiologiques, émissions);
    • vivre dans des conditions environnementales défavorables.

    Techniques de diagnostic

    Pour diagnostiquer la chorée de Huntington, un premier examen du patient est d'abord effectué et son état neurologique évalué. Selon les résultats de l'étude, un examen instrumental et de laboratoire est prescrit, qui comprend:

    1. Tomodensitométrie - évalue l'état du cerveau, permettant d'en identifier les violations.
    2. Imagerie par résonance magnétique - donne les mêmes résultats que la méthode précédente, et aide également à voir l'état de la gaine de myéline des nerfs et élimine les maladies démyélinisantes (auto-immunes).
    3. Tomographie par émission de positrons - vous permet de tirer des conclusions sur les processus métaboliques dans le système nerveux central (système nerveux central). Avec l'aide d'une telle étude, la pathologie peut être détectée avant même le début de la manifestation.
    4. Recherche génétique. Un test sanguin est effectué, l'ADN du patient est étudié, ce qui permet d'identifier la maladie.
    5. Diagnostic avant la naissance. L'étude des cellules du fœtus situées dans l'utérus, pour des anomalies génétiques.

    Diagnostique

    Il est important de se rappeler qu'aucun test, aucune IRM et aucun examen de milliers de neurologues ne pourront confirmer avec précision le diagnostic, car pour cela il existe une méthode de recherche génétique génétique. Ce n'est que sur la détection de séquences "vides" de plus de 36 que le diagnostic exact de la chorée de Huntington est basé. Il est basé sur une réaction de PCR pour laquelle le sang du patient est prélevé. Toutes les autres méthodes de diagnostic de la maladie ne sont que des méthodes de "prise honnête d'argent", et avec une forte suspicion de chorée, vous devez commencer et terminer par des diagnostics moléculaires.

    Traitement des maladies

    Le traitement de Huntington pour la chorée n’a pas été découvert par la médecine moderne. Tout ce que les médecins peuvent faire, c'est réduire le degré de manifestation de la maladie et étendre la capacité de travail du patient, en prévenant son handicap.

    Plus tôt la maladie sera détectée, plus ce sera facile. Aux stades ultérieurs, la chorée n'est pas traitable..

    Comment la chorée de Huntington se manifeste-t-elle chez les enfants sur la photo

    Par conséquent, aux premiers signes de la maladie, vous devez immédiatement consulter un neurologue pour obtenir des conseils..

    Quant aux médicaments utilisés dans ce cas, les médicaments antidopaminergiques liés aux antipsychotiques sont utilisés pour réduire la gravité de l'hyperkinésie..

    Ils ont également des effets antipsychotiques..

    Démence de la maladie de Huntington

    Dans le contexte de la chorée, la démence se développe généralement - une maladie qui se manifeste par une altération de l'intelligence. Les caractéristiques de cette forme de démence sont:

    1. Progression lente de la maladie, qui est de 10 à 15 ans. Dans ce cas, le patient peut se servir, mais perd ses capacités intellectuelles.
    2. L’attention du patient est altérée et sa pensée fonctionne à pas de géant.
    3. Il existe une relation inverse entre le développement de la démence et la gravité d'un trouble mental (délire, manie de persécution).

    Pour la réadaptation, lors de la détection d'une démence légère ou modérée, une thérapie par l'emploi, des formations sur le développement de la pensée sont généralement utilisées. Le soutien de ceux qui soignent les malades joue également un rôle important..

    Pronostic et prévention de la chorée de Huntington

    Une maladie sans soins médicaux appropriés entraîne souvent des complications, notamment une pneumonie et des maladies des voies respiratoires supérieures, des dysfonctionnements cardiaques et de graves troubles mentaux. De plus, une personne peut se blesser en raison d'un mouvement imprudent des membres. Les complications énumérées dans la plupart des cas entraînent la mort.

    Avec une visite précoce chez un médecin, l'espérance de vie est d'environ 50 ans. Ceci à condition que la maladie se manifeste à l'âge de 30 ans. Si une personne souffre de la chorée de Huntington depuis son enfance, le pronostic n'est pas si réconfortant: elle ne peut vivre que 10 à 15 ans à partir du moment où les premiers symptômes apparaissent.

    Il n'y a pas de prophylaxie spécifique. En général, il convient de respecter ces règles de base afin de réduire le risque de complications:

    • mange correctement;
    • éliminer les mauvaises habitudes;
    • régulièrement examiné par un neurologue;
    • réduire le stress
    • assez pour se détendre.

    Prévention des maladies

    Si une personne de la famille a des patients atteints de chorée, une analyse génétique de la présence d'un gène défectueux est nécessaire. Si cela est trouvé, le porteur est contre-indiqué d'avoir des enfants afin de prévenir leur maladie.

    Car même si l'héritier du parent malade ne souffre pas de manifestations de cette affection, le risque de son développement chez l'enfant à naître est de 25%.

    Il n'est pas possible de prévenir la maladie, car elle est fixée au niveau génétique.

    De ce qui précède, nous pouvons conclure que le principal moyen de lutter contre la maladie de Huntington est la détection précoce des signes de la maladie et la recherche rapide d'un médecin.

    Et la seule façon de prévenir le développement de la chorée dans votre famille est d'abandonner l'idée d'avoir vos propres enfants si vous avez des parents dans la famille qui souffrent de cette maladie.

    Recherche génétique

    Ayant soupçonné une personne d'une maladie neurologique telle que la chorée de Huntington, le spécialiste prescrit un examen génétique au patient. Toutes les cliniques ne sont pas équipées à ces fins. Néanmoins, il est nécessaire de confirmer le diagnostic préliminaire et de s'assurer de la présence du gène défectueux.

    Étant donné que le type d'hérédité de la chorée est autosomique dominant, en plus du patient lui-même, il est conseillé d'étudier le biomatériau de ses parents ou d'autres proches parents. Le gène muté se trouve sur la quatrième paire de chromosomes. Il code pour une protéine de gentington, qui est importante pour le bon fonctionnement des neurones dans le cerveau.

    Une maladie génétique provoque la formation d'une chaîne anormalement longue de la protéine gentington - elle se décompose en petits fragments toxiques. Avec leur accumulation excessive de saules dans les neurones, l'activité adéquate des cellules.

    Le matériel pour l'étude est le plus souvent du sang prélevé sur une personne à jeun dans une veine. Moins communément, villosités choriales ou liquide amniotique. Si un diagnostic prénatal urgent de chorée est requis. Dans le syndrome de Huntington, le nombre de complexes trinucléotidiques instables du CAG varie de 37 à 87. De plus, plus ils sont nombreux, plus la pathologie débute tôt..

    Symptômes

    Les premiers symptômes de la chorée sont l'hyperkinésie:

    1. Au début, les mouvements involontaires n'apparaissent que dans l'un des membres, ils se produisent paroxystiquement et le patient est capable de les supprimer par la volonté.
    2. Au fil du temps, les mouvements violents deviennent plus fréquents, puis constants, tous les nouveaux groupes musculaires y sont impliqués - membres, tronc, cou, muscles faciaux.
    3. Au fil du temps, l'hyperkinésie couvre la plupart des muscles squelettiques, la démarche du patient devient dansante, accompagnée de mouvements inutiles, de gestes involontaires, de grimaces.
    4. L'hyperkinésie des mains ne permet pas au patient d'effectuer des manipulations précises, puis le prive de la capacité de s'habiller, de manger et d'effectuer des procédures d'hygiène de base.
    5. Des grimaces constantes rendent le discours extrêmement illisible. Le larynx peut également être impliqué dans l'hyperkinésie, auquel cas non seulement la parole est perturbée, mais aussi la respiration.
    6. En plus de l'hyperkinésie, il existe un autre symptôme moteur important - le tonus musculaire diminue régulièrement, ce qui, combiné à des mouvements involontaires, entraîne une incapacité du patient.
    7. Dans les derniers stades, le patient ne peut pas se déplacer de façon autonome et est obligé d'utiliser un fauteuil roulant ou de rester alité.

    Contenu

    L'une des manifestations des rhumatismes peut se développer comme une maladie indépendante. La chorée rhumatismale est un type de maladie nerveuse qui se manifeste par des mouvements rapides et irréguliers (contractions) des bras, des jambes, du tronc et du visage.

    La contraction musculaire ne se produit pas de manière synchrone, augmente avec les troubles, le stress mental et disparaît complètement pendant le sommeil. Le plus souvent, une petite chorée (rhumatismale) chez les enfants commence à apparaître à l'âge scolaire. Les enfants de moins de 6 ans et de plus de 15 ans sont extrêmement malades. Les filles sont plus sensibles que les garçons.

    Classification

    Sur la base des manifestations cliniques de la maladie, les formes suivantes sont distinguées:

    • chorée (classique). Il se développe le plus souvent après 40 ans, se caractérise par des mouvements excessifs avec une diminution du tonus musculaire et une faible manifestation de symptômes mentaux. L'évolution de la maladie est lente, et parfois elle se manifeste si tard que les symptômes ne sont détectés qu'au décès d'une personne.
    • Forme juvénile ou variante de Westphal. Elle se transmet le long de la ligne paternelle et apparaît plus tôt, à 10-20 ans de vie, dans le tableau clinique, une diminution du tonus musculaire prédomine et l'hyperkinésie est moins prononcée. Il est plus rapide et a une évolution défavorable avec une issue fatale précoce..

    La forme psychologique de la maladie est distinguée, ce qui s'exprime par la démence et d'autres changements dans la psyché. L'hyperkinésie dans ce cas est faible.

    Formes

    • formes héréditaires. Cela comprend la chorée de Huntington. Cette maladie héréditaire peut être de deux types: chronique avec un début tardif et ne progressant pas avec un début précoce;
    • chorée avec maladies extrapyramidales. Ce type se développe souvent avec le syndrome de Lesch-Nyhan, la dystrophie hépatocérébrale;
    • formes secondaires. Ils se produisent avec des dommages aux structures basales du cerveau. Les raisons peuvent être différentes - infection, blessure, etc. Les formes secondaires comprennent une petite chorée. Il se développe en raison de l'entrée dans le système circulatoire de l'infection streptococcique. La source peut être des dents carieuses, des amygdales enflammées. Organes cibles de l'infection: articulations, valves cardiaques, cerveau. La maladie dans la plupart des cas cliniques affecte les jeunes enfants dont le corps est affaibli. Un cours récurrent en est caractéristique..

    Troubles mentaux accompagnant la maladie de Huntington

    Le principal danger de la chorée est les troubles mentaux.

    Avec l'hyperkinésie, ils sont le signe le plus caractéristique de la maladie:

    1. La labilité émotionnelle, l'humeur instable, la mauvaise humeur sont des symptômes causés par une diminution du nombre de neurotransmetteurs excitants.
    2. Mémoire altérée sous forme d'amnésie antérograde - le patient se souvient à peine de nouvelles informations, distingue à peine les visages.
    3. L'hyperkinésie des muscles faciaux rend le discours brouillé, rempli de sons étrangers. Il est souvent impossible de comprendre de quoi parle le patient. Les changements peuvent également affecter la pensée du patient - l'incapacité d'exprimer clairement sa pensée rend la communication avec lui très difficile, parfois presque impossible.
    4. La dépression avec choreenos a un caractère progressif prononcé, accompagné de pensées et tentatives suicidaires, si fortes que le suicide provoque souvent la mort du patient. De l'apathie, des délires d'auto-accusation, une agression non motivée peuvent également se développer..
    5. La démence se développe aux derniers stades, lorsqu'il existe déjà une hyperkinésie et des troubles mentaux prononcés. Un trouble de la mémoire se produit, le patient cesse de se souvenir du visage des gens, perd la capacité de se servir, de manger de façon autonome, de s'habiller, d'observer l'hygiène personnelle.
    6. Les mauvaises habitudes, comme l'alcoolisme, avec la chorée s'intensifient et conduisent à une destruction encore plus grande de la personnalité du patient.

    Les causes

    La cause des principales formes de pathologie réside dans les troubles génétiques. Certains défauts chromosomiques endommagent divers neurones des noyaux basaux et, finalement, le développement d'une des variantes de la chorée primaire.

    Les facteurs suivants peuvent conduire au développement de formes secondaires de la maladie:

    • infections: coqueluche;
    • méningite;
    • Borréliose
    • encéphalite virale;
    • la neurosyphilis;
    • VIH
  • pathologies auto-immunes:
      sclérose en plaques;
  • rhumatisme;
  • lupus érythémateux;
  • syndrome des antiphospholipides;
  • réponse inadéquate du corps à la vaccination;
  • troubles métaboliques (métaboliques):
      hypo- ou hyperglycémie dans le diabète;
  • troubles du métabolisme du cuivre (maladie de Konovalov-Wilson);
  • hyperthyroïdie (maladie thyroïdienne);
  • une variété de troubles métaboliques dans le contexte du syndrome de Lee (encéphalomyélopathie nécrosante);
  • hypocalcémie - un trouble du métabolisme du calcium dans le contexte de la pathologie des reins ou des glandes parathyroïdes;
  • altération du métabolisme lipidique (maladies du stockage lysosomal) due au syndrome de Fabry (angiokératome diffus), à la maladie de Nimann-Peak, à la leucodystrophie métachromatique, à diverses gangliosidoses;
  • trouble du métabolisme des acides aminés - homocystinurie ou phénylcétonurie, maladie de Hartnup, acidurie glutarique;
  • lésions cérébrales directes:
      néoplasmes;
  • blessures à la tête;
  • troubles vasculaires:
      artériosclérose cérébrale;
  • coups
  • encéphalopathie hypoxique;
  • empoisonnement par des substances toxiques - mercure, lithium, certains médicaments.

    Vidéo: la nature de l'hyperkinésie

    informations générales

    Alors, quelle est la petite chorée? La chorée moindre est une maladie rhumatismale de nature neurologique, qui se manifeste par une activité motrice excessive des membres du patient. Cette maladie est connue sous le nom de chorée rhumatismale et chorée de Sydenham, au nom du scientifique qui a découvert la maladie en 1686 et décrit ses symptômes..

    Cette maladie se manifeste plus chez les enfants, cependant, il existe des preuves de la survenue de la maladie chez les adultes également..

    Thérapies

    Si la chorée de Sydenham est sous forme aiguë, vous devrez vous rendre à l'hôpital sans faute. Le patient doit observer le repos au lit et être dans une atmosphère détendue. Le sommeil contribuera à une récupération rapide de la petite chorée, c'est pourquoi les médecins calmeront le système nerveux.

    Il sera important de limiter l'activité physique du patient. Les médecins atteints de chorée de Sydenham prescrivent souvent de la pyramidone, ainsi que des médicaments contenant du calcium. Il est important que le patient prenne des complexes de vitamines afin d'améliorer son bien-être. Dans de rares cas, le traitement de la malorrhée peut être effectué par des hormones hypophysaires..

    Si l'enfant se rétablit déjà, il est recommandé de tricoter, dessiner, sculpter ou coudre pour restaurer la motricité fine. Dans le traitement de la chorée rhumatismale, vous devez marcher au grand air pendant au moins deux heures par chiennes.

    Les procédures directement thérapeutiques sont conçues pour améliorer l'apport sanguin au cuir chevelu, ainsi que le métabolisme. Il est souvent nécessaire d'avoir un effet anti-inflammatoire. Pour ce faire, avec de petites chorena Sydenham, des bains salins de conifères, UHF du lobe frontal, électrophorèse sur salicylate de sodium, irradiation ultraviolette sont souvent prescrits.

    Si l'enfant avait une chorée de Sydenham, les parents devraient revoir leur alimentation. Il est important d'ajouter plus de vitamines, ainsi que des aliments contenant des protéines. En particulier, la chorée rhumatismale sera utile pour le fromage cottage, le poisson, la viande maigre et le lait.

    Afin de guérir rapidement la chorée de Sydenham, l'enfant devra recevoir des émotions plus positives. En outre, vous devez toujours être surveillé par un médecin, car vous devez surveiller attentivement l'état du patient. Dans la plupart des cas, le traitement des petites chorées donne de bons résultats si vous effectuez des procédures bénéfiques pour une personne pendant une longue période..

    Ne laissez pas la maladie réapparaître!

    En règle générale, la chorée peut dépasser à plusieurs reprises un enfant sous l'influence d'un certain nombre de raisons. Il est particulièrement important de s'assurer que le corps n'est pas sujet à l'affaiblissement. La fatigue excessive, les maladies infectieuses et les troubles excessifs peuvent très bien entraîner une recrudescence de la maladie. Parfois, il semble aux parents que le bébé récupéré n'est pas pressé de se plonger dans leurs affaires d'adulte. Ce n'est pas tout à fait vrai. La moindre querelle entre maman et papa est capable de remettre l'enfant dans un état dans lequel des signes de chorée commencent à apparaître.