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Forme mosaïque du syndrome de Down: symptômes, signes, diagnostic et traitement

Accident vasculaire cérébral

La maladie doit son nom à John Langdon Down, le médecin qui l'a décrit pour la première fois en 1866. Selon les experts, 11 à 12 personnes sur 10 000 souffrent de ce syndrome. Les causes exactes de cette pathologie chromosomique sont encore inconnues. De plus, aucune méthode efficace pour prévenir le développement de ce syndrome chez le fœtus n'a encore été trouvée..

Le syndrome de Down entraîne des changements externes et internes dans la structure du corps. En outre, les troubles cognitifs et le retard mental de gravité variable sont caractéristiques des patients..

Pablo Pineda

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down se retrouvent dans les travaux. Pablo Pineda ne fait pas exception. Aujourd'hui, il est un acteur espagnol à succès. En 2009, Pablo a reçu le «Seryabrya Sink» au Festival de San Sebastian pour son rôle dans le film «Moi aussi», où il a joué un enseignant atteint du syndrome de Down. Pablo vit à Malaga et travaille dans la municipalité locale..

Symptômes

Les manifestations cliniques de la maladie sont diverses. Les malformations congénitales, l'immunodéficience secondaire, les troubles du développement postnatal du système nerveux sont caractéristiques. Les enfants atteints de ce syndrome présentent souvent une dysmorphisme craniofacial (un visage rond aplati, une incision oculaire mongoloïde, un nez plat, une grande langue (généralement saillante), de l'épicanthe, des oreillettes déformées et une brachycéphalie). Une diminution du tonus musculaire associée à une mobilité articulaire pathologique est caractéristique. Il y a souvent une clinodactylie, des malformations cardiaques congénitales, des modifications des dermatoglyphes (deux plis cutanés au lieu de trois sur l'auriculaire, pli à quatre doigts sur la paume, position haute du triradius).

Signes externes du syndrome de Down:

  • brachycéphalie (raccourcissement anormal du crâne);
  • "Visage plat";
  • pli cutané sur le cou chez les nouveau-nés;
  • mobilité articulaire excessive;
  • épicanthe (pli cutané vertical recouvrant l'angle médian de la fissure palpébrale);
  • faiblesse musculaire;
  • membres courts;
  • nuque plate;
  • brachymesophalangie (raccourcissement des doigts dû au sous-développement des phalanges moyennes);
  • bouche ouverte (en raison de la structure spéciale du palais, faible tonus musculaire, grande langue);
  • cataracte de plus de 8 ans;
  • anomalies dentaires;
  • palais arqué;
  • 5e doigt clinodactylie (petit doigt courbe);
  • pont de nez plat;
  • pli palmaire transversal;
  • langue de sillon;
  • col court et large;
  • malformations cardiaques congénitales;
  • strabisme (strabisme);
  • poitrine carénée ou en entonnoir;
  • nez court;
  • Taches de champ de brosse (taches de vieillesse le long du bord de l'iris);
  • sténose ou atrésie du duodénum;
  • épisindrome (épilepsie symptomatique);
  • leucémie congénitale.

Maria Nefedova

Maria Nefedova vit à Moscou. Jusqu'à récemment, elle était la seule personne employée trisomique en Russie. Maria travaille à. Elle est enseignante adjointe et aide à animer des cours de groupe pour les enfants trisomiques. Pendant son temps libre, la fille est engagée dans des productions du Théâtre des Simples et joue de la flûte.

Syndrome de Down: causes

Les causes du syndrome de Down ne sont pas entièrement comprises. La maladie est diagnostiquée si une personne a un chromosome supplémentaire dans la 21e paire de chromosomes. Peut-être que la raison en est la transmission d'informations génétiques violées par les cellules sexuelles des parents.

Il existe 4 formes de syndrome:

  1. Trisomie 21. Pendant la formation de la cellule germinale parentale (méiose I), une paire chromosomique supplémentaire se produit. Le gamète ainsi formé, au lieu des 22 chromosomes pondus, en porte 23. Par conséquent, dans le processus de fécondation (méiose II), lorsque les cellules germinales sont connectées, un zygote avec un 47e chromosome supplémentaire est formé.
  2. Mosaïcisme. Une paire de chromosomes supplémentaires apparaît aux premiers stades du développement de l'embryon, à la suite de laquelle une partie de ses cellules possède le bon ensemble de chromosomes, et certains ne le font pas.
  3. Translocations à Robertson. Dans ce cas, la mutation se produit à la suite de la connexion du 21e chromosome avec le 14e chromosome à travers le soi-disant bras long.
  4. La duplication du 21e chromosome est un doublement en raison du réarrangement chromosomique des régions chromosomiques 21.

Actuellement, le seul facteur de risque avéré de trisomie 21 est l'âge de la mère: plus elle est âgée, plus les chances de concevoir un enfant malade sont élevées. Par exemple, la probabilité d'avoir un bébé atteint de ce trouble chromosomique chez une femme de 20 ans est de 1 sur 1231, chez une femme de 30 ans - 1 en 1685, chez une femme de 40 ans - 1 sur 78.

Le syndrome de Down a rarement un caractère héréditaire.

Ce n'est que si le père ou la mère sont porteurs d'une mutation chromosomique que la maladie peut être transmise génétiquement.

Stéphanie Gins

Stephanie Ginz est une actrice célèbre. Le syndrome de Down ne l'a jamais empêchée de se réaliser dans la créativité. Même dans sa jeunesse, Stéphanie a participé à des productions théâtrales et a joué dans des publicités. À l'aube de sa carrière d'actrice, la jeune fille a joué dans le film "Duo", qui a reçu de nombreux prix. Stephanie est largement connue pour son rôle dans American Horror Story.

Qui sont les personnes atteintes de la maladie de Down?

Qu'est-ce que la maladie de Down
. La maladie de Down ou le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique qui survient lorsqu'une personne a une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. Elle se caractérise par diverses caractéristiques physiques distinctives, un risque accru de certains problèmes médicaux et divers degrés de retards de développement et de troubles mentaux. développement. Selon la National Society of Down Syndrome (NDSS), environ 6 000 bébés aux États-Unis naissent chaque année avec ce trouble..

Si vous venez de découvrir que votre enfant est atteint de la maladie de Down, vous avez probablement beaucoup de questions et de problèmes. Vous pourriez même avoir un peu peur de la façon dont vous prendrez soin d'un enfant qui est susceptible d'avoir de nombreux problèmes physiques et intellectuels tout au long de sa vie..
Qu'est-ce que la maladie de Down
. Cependant, depuis que le trouble a été décrit pour la première fois par un médecin britannique du nom de John Langdon Down en 1866, les chercheurs médicaux ont beaucoup appris sur la maladie de Down, se rendant compte de la grande variété de symptômes et de caractéristiques qu'elle provoque, pour développer des méthodes de traitement et des approches éducatives pour aider les gens avec lui. Pour qu'un enfant atteint de la maladie de Down atteigne son plein potentiel, une intervention précoce est essentielle. En tant que parent, plus vous en saurez sur le syndrome de Down et plus tôt vous le saurez, mieux vous serez prêt à préparer votre enfant (et vous-même) au succès.

Bogdan Kravchuk

Bogdan Kravchuk est devenu la première personne en Ukraine atteinte du syndrome de Down à s'inscrire dans un établissement d'enseignement supérieur. Bogdan est très érudit: il connaît l'anglais, se souvient par cœur des capitales de presque tous les pays du monde et des données importantes de l'histoire de l'Ukraine, possède un ordinateur. En entrant dans une université, un jeune homme a marqué 160 points sur 200 possibles.

Karen Gaffney

Karen Gaffney est une charmante athlète trisomique. Malgré une jambe gauche paralysée, Karen a réussi à traverser la Manche et à établir un record du monde. Elle est également devenue championne d'or des Jeux paralympiques. Pendant son temps libre, Karen fait du travail caritatif et dirige une organisation à but non lucratif qui aide les enfants handicapés.

Diagnostic du syndrome de Down: méthodes de recherche modernes

La médecine moderne a plusieurs types d'études prénatales qui peuvent diagnostiquer le syndrome de Down aux premiers stades du développement fœtal.

Méthodes de recherche biochimique

  • Le test de niveau de protéine PAPP-A est un outil de diagnostic efficace pour le syndrome de Down. L'analyse est effectuée le - la semaine de grossesse, avec une échographie, sur laquelle l'épaisseur de la zone du col du fœtus, l'état du canal cervical et le degré d'ossification (développement osseux) du nez sont vérifiés. En règle générale, un test PAPP-A est prescrit en cas de suspicion d'anomalies chromosomiques chez le fœtus: syndrome de Down, syndrome d'Edwards ou syndrome de Patau.
  • Un double test pour le niveau de PAPP-A et la sous-unité libre de bêta-hCG est effectué à - semaine de grossesse.
  • Un triple test est une étude du niveau de concentration dans le sang d'une femme d'AFP (alpha-foetoprotéine), de bêta-hCG et d'œstriol libre. L'analyse (réalisée entre 14 et 20 semaines de grossesse) permet d'identifier le risque de développer le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et de diagnostiquer la présence de défauts dans le tube neural fœtal.
  • Dépistage intégré - analyse des résultats du test PAPP-A réalisé à 11-14 semaines de grossesse et d'un triple test réalisé à 14-20 semaines. Le test est effectué à l'aide d'un programme spécial qui calcule les risques de pathologies, en tenant compte de la différence des paramètres biochimiques au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse..
  • Le quatrième test est la combinaison d'un triple test et d'une analyse sur le niveau d'inhibine-A dans le sang d'une femme enceinte. Le test est effectué à 14-20 semaines de gestation.

Méthodes de recherche invasives

Des tests génétiques sont recommandés dans les cas suivants:

  • l'âge de la mère est supérieur à 30 ans;
  • suspicion d'un enfant ayant des malformations congénitales survenues lors d'analyses biochimiques et d'échographie.

Étant donné que ces tests concernent des méthodes de recherche invasives, leur conduite est lourde de risques de lésions fœtales et de fausses couches possibles (le risque est de 0,5 à 1%).

  • Amniocentèse - analyse d'échantillons de liquide amniotique. L'étude est réalisée sous anesthésie locale et sous la supervision d'une échographie. Tout d'abord, la position de l'enfant est déterminée. Ensuite, une ponction est pratiquée à travers la cavité abdominale de la mère dans la membrane amniotique (aqueuse) du fœtus. Les cellules ainsi obtenues sont transférées pour analyse au laboratoire. Le temps d'exécution de l'analyse est assez long - jusqu'à 3 semaines.
  • Une biopsie trophoblastique (chorion) est réalisée à l'aide d'un cathéter à travers le canal cervical ou à travers la cavité abdominale à l'aide d'une aiguille. Il y a un échantillonnage de petits fragments de tissu, qui fait partie du futur placenta. Le résultat de l'analyse peut être obtenu en quelques jours. Le risque de fausse couche est d'environ 3%.
  • La cordocentèse est l'un des diagnostics les plus importants d'une anomalie chromosomique au troisième trimestre de la grossesse. Cette étude permet non seulement d'identifier la présence d'une pathologie, mais également de poser un diagnostic précis. Une analyse du sang de cordon permet également de déterminer la présence d'infections congénitales, de diagnostiquer les paramètres biochimiques et d'établir le type sanguin de l'enfant. L'étude est réalisée comme suit: sous la surveillance d'une échographie, un vaisseau médullaire est perforé et du sang ombilical est prélevé. Le résultat devra attendre environ 2 jours. Le risque de fausse couche est de 3%.

Tim Harris

Tim Harris n'a pas été empêché d'ouvrir sa propre entreprise. Son restaurant Tim’s Place a été reconnu comme le plus convivial non seulement aux États-Unis, mais dans le monde entier. Le plat signature du restaurant est Tim's Embrace. Le jeune restaurateur pendant l'existence de son entreprise a réussi à embrasser personnellement plus de 60 000 personnes.

Paula Soot

Paula Sage est née en Écosse. La jeune fille mène une vie sociale et professionnelle active. Elle travaille comme avocate et fournit un soutien juridique à deux organisations internationales - AnnCap et Mancap. Et Paula joue au netball et a parfois joué dans des documentaires et des longs métrages. Pour son rôle dans After Life, elle a reçu le prix BAFTA du meilleur premier film.

Les personnes atteintes du syndrome de Down diffèrent de nous en un seul chromosome supplémentaire. La société devrait tout faire pour qu'elle se sente à l'aise dans la société et ne fasse pas de discrimination à son encontre. Ils peuvent apprendre, travailler et créer leur propre entreprise.!

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Prévalence

La forme en mosaïque est la plus rare, elle ne se produit que dans deux cas sur cent. La variante trisomale, lorsque les 21 chromosomes triplent, se produit dans 94% des cas de syndrome de Down. Si une paire de chromosomes au numéro 21 croît ensemble, alors une cellule humaine a 45 chromosomes, cette forme se trouve dans quatre cas sur cent et est appelée translocation ou translocation Robertson.

Selon la gravité des personnes en retard de développement, la translocation de Robertson, dans laquelle les enfants ne diffèrent pas trop de leurs pairs, est considérée comme la forme la plus légère du syndrome de Down. Les porteurs du syndrome de la mosaïque, qui dans l'ensemble peuvent bien s'adapter socialement, sont légèrement plus en retard. Trisomal, l'option la plus courante nécessite les plus grands efforts pour socialiser les enfants et les adultes.

Enfants ensoleillés

Mercredi 25 juillet 2012 à 15 h 08

Forme mosaïque du syndrome de Down

Auteur: Kleshchunova Olesya

Forme mosaïque du syndrome de Down

Les cellules du corps d'une personne en bonne santé contiennent 46 chromosomes (23 paires). Chaque cellule porte une partie de ses informations génétiques. Chez une personne trisomique, 21 chromosomes sont triplés, ce qui signifie qu'une personne diabétique n'a pas deux chromosomes sur 21 paires, comme tous, mais trois.

La forme mosaïque du syndrome de Down est très rare. Sur 98% des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down, seulement 2% ont une forme de mosaïque.

Cytogénétiquement, le syndrome de Down est représenté par plusieurs options: translationnelle - complète, trisomale - simple, version mosaïque.

Le trisomal est la variante la plus simple et la plus courante (triplement complet de 21 chromosomes dans toutes les cellules du corps), cette forme représente plus de 94% de toutes les personnes atteintes de diabète.

La forme de translocation (déplacement de 21 paires de chromosomes vers d'autres chromosomes) se retrouve chez 4% des nouveau-nés atteints de diabète. Cette forme est également faiblement exprimée et les enfants se développent de manière presque plus égale avec leurs pairs.

La variante mosaïque est la plus rare (le triple des 21 chromosomes ne contient que quelques cellules du corps). Cette forme se produit dans environ 2% des cas..

Forme mosaïque du syndrome de Down

Une personne atteinte de diabète en mosaïque a une apparence normale, de l'intelligence. Les nouveau-nés se développent avec un léger décalage par rapport à leurs pairs, souvent les médecins ne peuvent pas comprendre quelle est la raison de ce décalage. Dans le même temps, les adolescents ayant une apparence similaire au syndrome de Down étudient très bien à l'école et ne traînent pas derrière leurs pairs, ces personnes ont très probablement une forme de mosaïque. Mais il est très difficile de confirmer le diagnostic car à 100% des cellules, seulement 10% ont une forme trisomale de 21 chromosomes. Il est nécessaire de donner du sang plusieurs fois pour un caryotype et en grande quantité, la seule façon de poser un diagnostic correct.

Pendant la grossesse, il est très difficile d'identifier la forme mosaïque du diabète chez le fœtus car la plupart des cellules présenteront le caryotype habituel. Si les hommes dont la forme trisomique du diabète est infertile, les hommes avec une forme de mosaïque sont capables de reproduire la progéniture. Mais le problème, c'est qu'un homme atteint d'une forme mosaïque de diabète n'a presque aucune chance d'avoir un enfant en bonne santé. Dans 98% des cas, un enfant diabétique peut naître de lui et seulement 2% donnent une chance à un bébé en bonne santé. Comme vous le comprenez, il est presque impossible de reproduire une progéniture saine avec un diagnostic de diabète sous quelque forme que ce soit.

Quoi qu'on en dise, le syndrome de Down sous quelque forme que ce soit reste un syndrome, mais la forme mosaïque est faiblement exprimée, à la fois extérieurement et intérieurement. Si un enfant diabétique a généralement un tas de maladies concomitantes attachées au diagnostic, alors sous forme de mosaïque, la maladie concomitante est soit absente soit faiblement exprimée. Les enfants diabétiques en mosaïque peuvent étudier dans une école ordinaire et apprendre un bon programme scolaire. Bien sûr, vous devez certainement dire que l'apprentissage est difficile, mais il existe des exemples qu'avec une forme mosaïque de diabète, les enfants ont obtenu leur diplôme universitaire et ont continué à travailler par profession.

Un de ces exemples est l'Espagnol Pablo Pineda, il est la première personne en Europe qui a reçu une éducation dans une école ordinaire, puis diplômé d'une université et diplômé, malgré le diagnostic. Il a appris son diagnostic à l'âge de sept ans et la seule chose qu'il a demandé au professeur était: «Le diagnostic peut-il l'empêcher de communiquer avec des amis et d'étudier.» Aux questions qu'il a entendues en réponse, il n'y a aucun résultat sur le visage. Il a non seulement obtenu son diplôme de l'école, mais a également continué, jouant un rôle majeur dans le film "Moi aussi." Il apparaît souvent à la télévision, où il partage ses réflexions sur sa vie, son handicap, ses études et ses enfants trop tutélaires.

Alors ne désespérez pas et allez seulement de l'avant, le syndrome de Down n'est pas une phrase et à notre époque, la société commence lentement à accepter les personnes handicapées, quel que soit le type de diagnostic qu'elle a. La chose la plus importante est de voir une personne, son âme et de l'accepter telle qu'elle est.

Regardez une courte vidéo sur Pablo Pineda

Tout sur la maladie de Down: symptômes, diagnostic, traitement

Le matériel génétique de chaque personne se trouve sur des chromosomes appariés. Les informations sur toutes les caractéristiques anatomiques, physiologiques et même psychologiques et comportementales d'une personne résident dans les gènes.

Tout changement dans la morphologie ou le nombre de chromosomes qui se produit à la suite d'une mutation dans un gène d'oeuf ou de sperme ou au moment de la fécondation affectera inévitablement la formation du fœtus et la santé de l'enfant à naître. Certaines anomalies chromosomiques sont incompatibles avec la vie. Ces maladies entraînent une fausse couche spontanée, souvent au début de la grossesse..

D'autres maladies génétiques se caractérisent par des troubles incurables persistants dans le corps de l'enfant. Ces derniers incluent la maladie de Down, qui est une conséquence de la mutation de 21 paires de chromosomes.

Caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down:

  1. Ils peuvent obtenir une éducation, dans certains cas simples de développement neuropsychique altéré - encore plus élevé et à l'avenir - trouver un emploi qui leur convient.
  2. Si possible, le développement de ces enfants devrait avoir lieu entre pairs sains et dans une famille aimante et bienveillante..
  3. Les enfants atteints de cette pathologie sont généralement très gentils, ouverts, fortement attachés aux personnes qui en prennent soin. Par conséquent, ils sont aussi appelés "enfants ensoleillés".
  4. Les adultes trisomiques sont tout à fait capables d'avoir une famille. Chez les femmes, dans près de 50% des cas, un bébé en bonne santé peut naître, les hommes atteints de cette maladie sont stériles.
  5. Les mutations génétiques ne sont pas soumises à l'influence humaine, par conséquent, malheureusement, aucune femme n'est à l'abri de la possibilité d'avoir un enfant malade, bien qu'il existe certains facteurs de risque liés à l'âge.
  6. L'espérance de vie des personnes malades bénéficiant de soins et d'un développement appropriés, ainsi qu'en l'absence de maladies graves concomitantes, peut dépasser 50 ans.

Causes du syndrome de Down

L'une des questions importantes qui inquiètent les parents d'un enfant malade est de savoir pourquoi ils ont eu un duvet, qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire. Pour y répondre, vous devez déterminer le type de dommages à 21 paires de chromosomes:

  1. Dans la plupart des cas de syndrome de Down, une trisomie de 21 paires de chromosomes, c'est-à-dire une augmentation du nombre (triplement) de chromosomes en 21 paires, est la cause de la maladie. Cette mutation se produit au stade de la formation de l'ovule ou du sperme parent, survient dans plus de 90% des cas et n'est pas héréditaire.
  2. Mosaïcisme: en raison de la défaite de 21 paires de chromosomes pas dans toutes les cellules, la forme mosaïque du syndrome de Down ne se manifeste donc que par des symptômes individuels. Une telle pathologie n'est pas non plus héréditaire..
  3. Translocation: le segment 21 du chromosome est détecté sur un autre chromosome. Un tel réarrangement dans le support ne se manifeste pas cliniquement, mais dans la prochaine génération provoque le développement d'une pathologie, c'est-à-dire qu'il est héréditaire.

Facteurs de risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down

Il n'y a pas de cause précisément établie du syndrome de Down. Plusieurs facteurs prédisposant à son développement ont été identifiés:

  • L'âge de la mère est inférieur à 18 ans et supérieur à 35 ans au moment de la grossesse. Chez les filles trop jeunes pour la grossesse et l'accouchement, les processus de maturation et de division des œufs sont encore imparfaits, chez les femmes de plus de 35 à 40 ans, ces processus peuvent être perturbés en raison de l'influence de divers facteurs dommageables sur eux au cours de la vie de la femme..
  • L'âge du père de plus de 45 ans implique une violation de la formation des spermatozoïdes, des dommages au matériel génétique en eux pour de nombreuses raisons (mauvaises habitudes, mauvaise écologie, mode de vie).
  • Mariages liés. Les proches présentent souvent les mêmes dommages chromosomiques. La combinaison d'un tel matériel génomique augmente le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down..
  • La présence dans l'histoire héréditaire de toute pathologie chromosomique.
  • Vraisemblablement, le manque de vitamine E, d'acide folique dans le régime alimentaire d'une femme en début de grossesse affecte la possibilité de pathologie..

Signes du syndrome de Down chez un nouveau-né

Les signes du syndrome de Down sont clairement détectés chez le bébé immédiatement après la naissance. L'apparition du nouveau-né présente des caractéristiques:

  1. Petite taille, poids à la naissance par rapport à la moyenne chez les enfants en bonne santé.
  2. Les fontanelles sur la tête du bébé sont grandes, avec palpation, en plus des grandes et petites fontanelles, on en trouve d'autres, qui sont très rarement détectées chez les enfants nés à terme en bonne santé, car elles sont envahies par le moment de la naissance.
  3. Petite tête, nuque plate, cou court avec un pli de peau. Les oreillettes sont sous-développées, la partie supérieure de l'oreille peut légèrement pendre.
  4. Les signes les plus frappants du syndrome de Down chez un nouveau-né sont les caractéristiques des traits du visage: le visage est plat, le nez est petit, large. Yeux de type mongoloïde avec un pli au coin interne. Sur l'iris de l'œil se trouvent des taches pigmentaires caractéristiques. Le strabisme est souvent trouvé..
  5. Lors de l'examen de la cavité buccale, un palais supérieur en forme d'arc est révélé, une langue élargie avec des rainures prononcées. La bouche est souvent entrouverte en raison de l'hypotension des muscles du visage et de la mastication.
  6. Les mains, les pieds, les doigts sont raccourcis. Les articulations sont hypermobiles en raison d'un tissu conjonctif sous-développé. Le tonus musculaire du corps est réduit. Sur la paume - un pli transversal, déformation d'un petit doigt. Sur le pied - un écart accru entre 1 et 2 doigts.
  7. Poitrine déformée.

Pathologies concomitantes chez les enfants trisomiques

En plus de la présence de signes d'apparition typiques, le syndrome de Down chez les nouveau-nés se manifeste par les maladies suivantes:

  • épilepsie;
  • malformations congénitales du myocarde, se manifestant par des malformations cardiaques;
  • pathologies du développement des organes auditifs, conduisant souvent au développement de l'otite moyenne, des organes de la vision (glaucome, cataracte);
  • sous-développement du tube digestif à différents niveaux (reflux gastro-œsophagien, atrésie du duodénum);
  • hypothyroïdie;
  • leucémie.

Symptômes de la maladie de Down chez l'adulte

Toutes ces manifestations morpho-physiologiques caractéristiques de la maladie chez l'adulte sont préservées. De plus, ils peuvent noter les symptômes suivants du syndrome de Down:

  • En raison du sous-développement des structures du tissu conjonctif, les patients développent souvent des hernies, des pieds plats, des luxations des articulations en raison de leur hypermobilité.
  • Peau sèche, souvent de couleur marbre, sujette à la sécheresse, eczéma souvent.
  • Sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires.
  • Défauts dans la structure de l'émail et de la croissance dentaire, tendance à développer des caries.
  • Troubles de la parole dus à des caractéristiques structurelles du palais supérieur, de la langue et également dus à un retard dans le développement neuropsychique d'un enfant malade.
  • Tendance à la fatigue due à l'hypothyroïdie.
  • La petite taille, généralement pas plus de 160 cm, les jambes et les bras courts sont des symptômes du syndrome de Down en raison d'une diminution de la production d'hormone de croissance dans le cerveau.
  • Immunodéficience, infections catarrhales fréquentes.
  • Tendance élevée à se développer avec l'âge Alzheimer.

Comment se développent les enfants trisomiques?


Malheureusement, un tel enfant ne peut pas devenir une personne à part entière mentalement et physiquement. Selon la nature des dommages à 21 paires de chromosomes, le tableau clinique de la maladie et la possibilité de corriger les symptômes différeront..

Caractéristiques du développement physique

Pour un bon développement, le bébé doit être bien nourri. Si possible, les nouveau-nés atteints du syndrome de Down doivent être allaités, si la mère du bébé est en parfaite santé, tous les nutriments nécessaires sont présents dans son alimentation - protéines, lipides, glucides, vitamines, minéraux. De plus, un pédiatre doit se voir prescrire de la vitamine D pour prévenir le rachitisme.

Pour aider l'enfant à se développer plus rapidement et plus correctement, les parents devraient consacrer beaucoup de temps aux activités avec le bébé. Ce sera utile:

  • Massage. Il aide à tonifier les muscles, à les renforcer. Les cours de massage professionnel doivent être suivis une fois tous les 3-4 mois. À la maison, les parents eux-mêmes peuvent faire un massage simple qui ne nécessite pas d'éducation et de formation spéciales..
  • La gymnastique renforce également les muscles, permet à l'enfant d'apprendre à effectuer de nouveaux mouvements, à s'asseoir, à marcher, etc..
  • Aidez l'enfant à essayer de s'asseoir, de se lever, de prendre des mesures. Il faut tenir le bébé, réarranger ses jambes dès la première fois, quand il apprend à marcher.
  • Les enfants adultes doivent montrer comment courir, sauter, jouer au ballon, faire du vélo, etc..

Développement neuropsychique, formation de la personnalité dans le syndrome de Down

Sphère cognitive

Avec cette maladie, le retard mental peut être de divers degrés de gravité: léger, modéré, sévère et profond. Avec un léger défaut, des résultats positifs dans l'apprentissage et la socialisation, le développement de la sphère cognitive peut être atteint grâce aux forces existantes des enfants trisomiques:

  1. Ils perçoivent bien les informations visuellement, c'est-à-dire que lors d'activités pédagogiques, il est nécessaire d'utiliser des aides visuelles, des cartes avec l'image d'objets, d'animaux, de plantes, de lettres, de chiffres. Grâce à cette perception visuelle, ainsi qu'à l'attention portée aux détails, ils sont capables de mémoriser et de reproduire des informations, d'apprendre à lire et à écrire. La mémoire auditive est moins développée..
  2. Beaucoup sont capables de maîtriser le travail informatique..
  3. Ces enfants sont très attentifs, capables d'apprendre beaucoup de l'exemple des personnes en bonne santé..
  4. Avec eux, vous pouvez dessiner, modeler, danser, chanter, car de nombreuses personnes trisomiques ont des talents artistiques.
  5. Malgré le sous-développement physique, beaucoup sont capables de faire du sport: natation, athlétisme, gymnastique rythmique.

Développement de la parole

Pour le développement de la parole, vous devez constamment communiquer avec l'enfant, avec différents niveaux de voix et d'intonation, décrire vos actions autour des objets. Activités avec l'enfant, les histoires doivent être colorées émotionnellement pour que l'enfant soit de bonne humeur, riant.

Pour une production correcte des sons, il peut être nécessaire pour un spécialiste en orthophonie massage.

Sphère émotionnelle

En règle générale, ces enfants sont très affectueux, gentils, sociables, ont de l'empathie, mais leurs émotions sont très labiles, sujettes à un changement rapide en négatif en raison du surmenage, par exemple. Par conséquent, il n'est pas nécessaire de passer beaucoup de temps à faire les exercices, vous devez observer l'enfant, le passer à d'autres activités à temps, vous reposer avec des manifestations d'irritabilité, d'hyperactivité. La routine quotidienne doit être claire.

Souvent, les personnes trisomiques sont stressées, elles développent des troubles anxieux dépressifs. Pour corriger ces conditions, vous devrez peut-être consulter un psychiatre et prescrire les médicaments appropriés.

Diagnostic du syndrome de Down

Pendant la grossesse, un certain nombre d'études sont menées pour identifier de nombreuses pathologies chromosomiques. Le syndrome de Down n'a aucun signe pendant la grossesse: une femme n'a pas de plaintes ou de manifestations cliniques qui indiqueraient une maladie similaire chez un enfant.Par conséquent, pour l'identifier, un certain nombre d'études de laboratoire, instrumentales et autres sont nécessaires.

Méthodes non invasives

Chaque femme enceinte inscrite auprès d'un médecin subit des tests de dépistage visant à détecter les maladies chromosomiques courantes. Il s'agit notamment des tests sanguins échographiques et biochimiques..

Procédure d'échographie

  • Épaississement de la collerette du fœtus supérieur à 3 mm.
  • Os nasaux manquants ou raccourcis.
  • Réduire la taille du fœtus, ses os tubulaires.
  • Malformations cardiaques, tachycardie chez un enfant.
  • Vessie élargie.
  • 2 vaisseaux dans le cordon ombilical (au lieu de 3 dans un état sain).

L'échographie pour identifier le syndrome de Down et d'autres pathologistes est réalisée à 19-23 et 30-32 semaines de grossesse.

Test sanguin biochimique

Ce test de Down détecte un changement dans le taux sanguin d'une femme enceinte d'hormones liées à la grossesse produites par le placenta ou le corps fœtal. Dans le syndrome de Down, la concentration de hCG augmente et le PAPP-A, l'AFP et l'estriol libre diminuent.

Un diagnostic final ne peut être établi selon les résultats d'une étude de dépistage.Par conséquent, une femme enceinte soupçonnée d'avoir une anomalie chromosomique fœtale et présentant des signes de trisomie 21 à l'échographie, ainsi que d'autres facteurs de risque, est envoyée pour une consultation avec un généticien qui propose un plan pour un examen plus approfondi, y compris des méthodes invasives..

Méthodes invasives

Ce groupe comprend des études menées avec violation de l'intégrité des membranes amniotiques par ponction de la paroi antérieure de la cavité abdominale ou du fornix postérieur du vagin sous guidage échographique, suivies d'un échantillonnage de différents matériaux, étude génétique de celui-ci:

  • Amniocentèse: une étude pour les gènes endommagés du liquide amniotique.
  • Cordocentèse - une méthode pour recueillir et étudier le sang du cordon ombilical.
  • Biopsie des villosités choriales.

Les études invasives sont susceptibles à près de 100% de confirmer ou d'infirmer le diagnostic. Après avoir établi un risque élevé de cette maladie, le médecin devrait expliquer aux parents de quel type de maladie il s'agit, ce qui se produira à l'avenir pour leur enfant et les parents eux-mêmes. Cette pathologie est une indication d'un avortement médicamenteux avec l'adoption indépendante d'une telle décision par une femme enceinte.

Un diagnostic différentiel est parfois requis entre le downism et l'autisme. La question de savoir comment déterminer: est-ce le syndrome de Down ou une autre pathologie, vous pouvez répondre, compte tenu des causes et des manifestations de ces maladies:

  1. Avec l'autisme, il n'y a pas de traits caractéristiques pathognomoniques du visage, des traits structurels du corps. L'autisme ressemble à une personne en bonne santé normale.
  2. La trisomie 21 du chromosome n'est pas la cause de l'autisme, comme dans le syndrome de Down..
  3. Les autistes ont des symptômes tels que des mouvements stéréotypés, un désir obsessionnel de l'ordre, parfois un manque d'attachement aux personnes qui les entourent, ce qui les rend particulièrement différents des personnes atteintes du syndrome de Down.

Est-il possible de guérir la maladie de Down

Le traitement étiologique qui élimine la cause n'existe pas actuellement.

Tout d'abord, le traitement du syndrome de Down est basé sur des cours avec un orthophoniste, un neuropsychologue et d'autres spécialistes qui aident à développer les fonctions neuropsychiques nécessaires à une vie plus ou moins complète dans la société.

Pour le développement physique, la thérapie par l'exercice, le massage, la physiothérapie sont prescrits.

Pour la correction symptomatique de certains signes de la maladie, les groupes de médicaments suivants sont généralement prescrits pour aider à améliorer la qualité de vie du patient:

  • Préparations vasculaires, métaboliques, neuroprotectrices, vitaminées pour améliorer la fonction cérébrale.
  • Médicaments antiépileptiques.
  • Médicaments correcteurs cardiovasculaires.
  • Moyens améliorant la motilité intestinale, antispasmodiques.
  • Médicaments hormonaux.

Prix ​​du traitement

Selon la région, les prix des différents services médicaux varient. Si nous prenons Moscou comme exemple, alors la consultation de chaque spécialiste est de l'ordre de 2000-3000r. Échographie de la cavité abdominale ou du cœur - environ 2000r. Une procédure de massage avec des éléments d'exercices de physiothérapie - environ 1500 rub.

Prévention de la maladie de Down

Les mutations génétiques n'en étant pas affectées, la prévention consiste à éliminer les principales causes du syndrome de Down:

  1. Planification de la naissance des enfants dans une période d'âge favorable (jusqu'à 35 ans pour les femmes et jusqu'à 40 ans pour les hommes).
  2. Conseil génétique en présence de patients présentant des anomalies chromosomiques chez les proches.
  3. Exclusion des mariages étroitement liés.
  4. Le bon mode de vie, se débarrasser des mauvaises habitudes.
  5. Une bonne nutrition, le respect de la routine quotidienne.
  6. Apporter tous les médicaments prescrits par un médecin à une femme enceinte, y compris l'acide folique aux premiers stades de la gestation.

Mode de vie des enfants trisomiques

Les possibilités de socialisation, de développement physique et neuropsychique d'une personne trisomique dépendent des capacités du patient lui-même, de la qualité et de la quantité des cours dispensés avec lui et de son environnement social. Dans la plupart des cas, un patient atteint de trisomie 21 souffre d'un handicap à la suite d'un examen médical et social.

Certains parviennent à obtenir de très bons résultats: trouver un emploi réalisable, une famille, obtenir des résultats étonnants dans l'art, le sport. Personnes célèbres atteintes du syndrome de Down partout dans le monde: les acteurs Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Ginz, le musicien Ronald Jenkins. En les regardant, tout parent peut croire que son enfant atteint du syndrome de Down est capable de vivre une vie heureuse, si vous croyez en lui, aidez, traitez avec lui et n'abandonnez pas.

Enfants solaires (syndrome de Down: symptômes, diagnostic, correction)

Dans la nature humaine - peur de l'inconnu, l'évitement, l'ignorance, le rejet. Mais une personne qui pense à cette créature pour pouvoir s'arrêter, regarder de plus près, voir et réaliser.

Ces gens ne sont pas si nombreux, mais ils le sont et ils sont parmi nous. Vulnérable, affectueux et gentil - ceux qui sont parfois abandonnés immédiatement après la naissance, et parfois même pas autorisés à naître du tout.

Aujourd'hui, nous parlons d'enfants et d'adultes ensoleillés. À propos des personnes atteintes du syndrome de Down.

Syndrome de Down pour la science

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Couleur des yeux et forme du nez, sexe et taille. Un grand nombre de signes visibles (ainsi que des signes moins évidents) sont dus à des gènes qui sont transmis à la personne par ses parents. De papa et maman, chacun reçoit la moitié de l'ensemble génétique entier, "emballé" dans des formations spéciales - les chromosomes. Dans chaque cellule du corps (à l'exception des organes génitaux) contient un ensemble génétique complet, représenté par 23 paires de chromosomes.

Parfois, un autre apparaît dans leur 21e paire, c'est-à-dire les chromosomes ne sont pas 2, mais 3. Cette soi-disant trisomie sur le 21e chromosome est la base du syndrome de Down. Parfois, aucun chromosome supplémentaire n'est présent, mais ses fragments.

Le syndrome a été nommé pour le médecin anglais John Down, qui l'a décrit dans les années 60 du XIXe siècle. La «base matérielle» de la maladie, à savoir les modifications chromosomiques, n'a été découverte qu'après près de 100 ans par le généticien français Jérôme Lejeune.

Pourquoi le syndrome de Down se produit-il??

La cause de cette maladie est une pathologie chromosomique. Il se développe selon différents mécanismes. Par exemple, l'apparition d'un chromosome «supplémentaire» est déjà possible au stade de la formation des cellules germinales dans l'organisme parent. Dans ce cas, toutes les cellules de l'enfant à naître auront ce chromosome supplémentaire.

Dans un autre cas, des anomalies chromosomiques apparaissent aux premiers stades du développement embryonnaire, c'est-à-dire avec des cellules reproductrices initialement normales des parents. Dans ce cas, l'ensemble génétique ne sera modifié que dans certains tissus et organes de l'enfant. C'est ce qu'on appelle le "syndrome de la mosaïque de Down".

Qui est à risque?

Cela inclut les femmes qui souffrent elles-mêmes du syndrome de Down (les hommes atteints de cette maladie souffrent souvent d'infertilité); les femmes de plus de 30 ans; les hommes de plus de 42 ans; mariages étroitement liés et un certain nombre d'autres.

Il a été démontré que des facteurs tels que le mode de vie, la santé, la nutrition, les habitudes, l'éducation, l'origine ethnique, influent sur la survenue d'une mutation génétique.

Mythes et vérité sur le syndrome de Down

"La peur a de grands yeux". Il existe de nombreuses pathologies attribuées à des manifestations inhabituelles pour eux. À cet égard, le syndrome de Down ne s'est pas non plus écarté.

Alcool, tabagisme, mode de vie immoral. La consommation d'alcool, même par l'un des parents, peut entraîner des conséquences désastreuses pour le fœtus. Cependant, en termes de développement du syndrome de Down, cette dépendance n'est pas montrée. En d'autres termes, les facteurs énumérés n'affectent pas le fait de son apparence..

Ces enfants ne peuvent pas être éduqués. Certaines caractéristiques dans la sphère cognitive et physique sont en effet possibles, mais bien qu'avec un certain retard, ces enfants apprennent à marcher, parler, lire et écrire.

Les enfants trisomiques sont sujets à l'agression. Tout est exactement le contraire: les «enfants ensoleillés» sont à leur sujet. Les personnes atteintes de ce syndrome ne sont pas mentionnées dans l'histoire des délits..

Il existe toujours un choix

Selon les statistiques de l'OMS, tous les 700 à 800 enfants naissent quels que soient le pays, le climat et l'appartenance sociale au syndrome de Down.

Aujourd'hui, toute femme portant un enfant subit des examens répétés, réglementés par des recommandations officielles. Entre autres choses, des tests sont également obligatoires pour la présence possible du syndrome de Down chez un enfant. Ceci, en particulier, des tests sanguins chez une femme enceinte et un examen échographique des caractéristiques anatomiques du fœtus.

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Étant donné que le diagnostic est effectué à un stade relativement précoce de la grossesse, si un fœtus est atteint du syndrome de Down, la femme conserve le droit d'interrompre la grossesse.

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Selon des chercheurs d'Angleterre, cette décision est prise par la plupart des femmes locales qui découvrent la présence d'une maladie.

Selon les données de 2009, environ 2 500 de ces bébés naissent chaque année dans notre pays. 85% des couples refusent un enfant, entre autres, et sur les conseils des employés d'un établissement médical.

Il n'y a pas de rejet de ces enfants dans les pays scandinaves. Aux États-Unis, de nombreux couples font la queue pour leur adoption..

Ils ont décidé

Inutile de dire que dans ce cas, il y a vraiment un choix. De quoi a exactement peur une femme lorsqu'elle découvre le diagnostic et interrompt donc sa grossesse ou abandonne le bébé après la naissance? Chaque famille a probablement ses propres peurs. Mais après tout, il y a ceux qui n'ont pas refusé, mais bien au contraire - ont ouvert leur cœur et ont commencé à aimer le bébé autant que possible.

Il y a en fait pas mal de ces personnes. Bien qu'Internet ait donné aux gens la possibilité d'être "partout et à tout moment", il y a toujours plus de monde dans "l'espace médiatique" en vue. Lequel des célèbres - "enfants ensoleillés"?

"Je suis la mère d'un bébé spécial. Et je veux vraiment que tout le monde sache que ces enfants sont beaux. Et pour que tous les aident. » Déjà pendant la grossesse, Evelina Bledans savait qu'un bébé allait naître avec le syndrome de Down. "Nous accoucherons en tout cas" - le verdict est définitif et irrévocable.

En 2016, Evelina a présenté le «Syndrome de l'amour» - un fonds ouvert avec le soutien de Downside Up. Sa mission est d'aider les personnes atteintes du syndrome de Down..

«Enfant fantastique et drôle! Dispose instantanément tout le monde à lui-même. » Varya est la fille spéciale de Fedor et Svetlana Bondarchuk. Exactement spécial: à la maison, le mot «maladie» n'est pas prononcé.

Et Masha, la fille d'Irina Khakamada, aime danser. Sa «force» est la pensée artistique. Et si la fille est en difficulté dans les sciences exactes, alors tout dans sa vision figurative du monde, danser, chanter et dessiner est merveilleux.

Vulnérabilités solaires

Chez certains bébés, des problèmes palpables sont déjà identifiés à la naissance (par exemple, anomalies cardiaques, pathologie de la vision, audition). D'autres maladies évidentes ne diminuent cependant pas l'immunité..

Chez les personnes trisomiques, la maladie d'Alzheimer, la leucémie myéloïde aiguë, est plus courante. De plus, ils présentent un certain nombre de caractéristiques anatomiques et physiologiques qui les rendent plus sensibles en termes d'état de santé. Parmi eux, par exemple, une diminution de l'audition; perméabilité insuffisante des voies respiratoires supérieures associée à une augmentation des amygdales et des végétations adénoïdes; affaiblissement de la glande thyroïde; diminution du tonus musculaire; il y a souvent une pathologie du système digestif.

Comment vivent les enfants ensoleillés??

L'éducation et l'adaptation sociale des enfants trisomiques se construisent en tenant compte des caractéristiques de leur développement mental et physique. Le travail psychologique et pédagogique correctionnel est d'une grande importance, visant, entre autres, la capacité de se servir sans aide extérieure, d'effectuer des travaux ménagers simples. Les enfants développent des compétences comportementales et de communication utiles, apprennent à exprimer une demande, peuvent se défendre, éviter une situation dangereuse, etc..

Et les adultes?

Ils se marient, beaucoup d'entre eux peuvent avoir des enfants (principalement des femmes). Il existe des preuves d'un risque accru d'avoir un bébé avec un tel syndrome ou d'autres troubles d'une femme qui elle-même a un tel syndrome.

Combien d'années vivent les personnes trisomiques? Leur espérance de vie est restée relativement courte pendant longtemps, notamment en raison de pathologies cardiaques qu'elles rencontrent parfois et d'une immunité affaiblie. Actuellement, il a augmenté et a plus de 50 ans..

En conclusion

Et il n'y aura pas de conclusion. Il y aura une continuation - une continuation de la vie, pleine de compréhension, d'acceptation, et surtout - d'amour.

Texte: Enver Aliyev

Causes et signes du syndrome de Down chez un enfant, une analyse pour déterminer la maladie chez le fœtus pendant la grossesse

Le syndrome de Down est une condition, pas une maladie

Beaucoup d'entre eux durent toute la vie et peuvent également réduire l'espérance de vie. La plupart des personnes atteintes de downisme peuvent mener une vie saine et épanouissante..

Les avancées médicales récentes, le soutien culturel et institutionnel aux personnes et à leurs familles offrent de nombreuses opportunités pour résoudre les problèmes de cette condition..

Pathogénèse

Le mécanisme de développement du syndrome de Down standard est associé à une anomalie chromosomique. Une personne en bonne santé a 46 chromosomes, un patient en a 47. La pathogenèse de la forme mosaïque du syndrome de Down est quelque peu différente. Les cellules gamètes parentes ont un nombre normal de chromosomes. Au cours de leur fusion, un zygote se forme, dont le caryotype peut être 46XX ou 46XY. En d'autres termes, un dysfonctionnement se produit lors de la division cellulaire, à cause duquel ils ne sont pas correctement distribués. Une partie a un caryotype normal, l'autre est pathologique.

La forme mosaïque du syndrome de Down (une photo d'un enfant présentant une anomalie est présentée ci-dessus) est diagnostiquée dans environ 3% des cas. De plus, le pronostic est plus favorable qu'avec la version standard du cours de la trisomie. Cela est dû au fait que les cellules saines sont capables de compenser partiellement le trouble génétique résultant. Bien que les enfants atteints d'une forme mosaïque du syndrome de Down naissent avec des signes de pathologie, leur taux de survie est beaucoup plus élevé. De plus, ces bébés sont moins susceptibles d'être diagnostiqués avec des conditions incompatibles avec la vie..

Le diagnostic peut-il être erroné?

Les études de dépistage aux 1er et 2e trimestres ne donnent pas toujours un résultat fiable. Les échographies et les tests sanguins révèlent uniquement le risque d'anomalies génétiques possibles, mais pas leur présence ou absence absolue

Il y avait des moments où les médecins diagnostiquaient le fœtus avec le syndrome de Down, et les parents décidaient toujours d'avoir un bébé. En conséquence, le bébé est né en bonne santé, sans écarts. Et vice versa: en l'absence de suspicion de pathologies chromosomiques, pendant toute la gestation, un «enfant ensoleillé» est apparu.

Récemment, des spécialistes ont utilisé des diagnostics prénatals, qui sont considérés comme les plus sûrs et les plus fiables. Il existe plusieurs types de tests non invasifs qui nécessitent du sang veineux maternel et des calculs génétiques..

Étiologie

La principale cause de la maladie est les troubles génétiques. La trisomie de 21 chromosomes est responsable des manifestations cliniques du défaut..

Causes de formation anormale de cellules:

  • Mutations somatiques chez le zygote ou aux tout premiers stades de fragmentation.
  • Séparation des chromosomes pendant la mitose.
  • Redistribution dans les cellules somatiques.
  • Hérédité de l'un des parents d'une mutation de nature génétique.

Le syndrome de Down est une pathologie impossible à acquérir au cours de la vie. Dans tous les cas, c'est une maladie génétique. L'appartenance ethnique ou le mode de vie ne sont pas des facteurs déclenchants..

Cependant, la probabilité d'avoir un bébé atteint d'une forme mosaïque du syndrome de Down augmente dans les cas suivants:

  • Une femme est tombée enceinte à 35 ans et plus. Chez les filles de moins de 25 ans, les enfants sont dans la plupart des cas en bonne santé.
  • L'âge du père est supérieur à la moyenne. Plus l'homme est âgé, plus le risque qu'un enfant présente une anomalie génétique est élevé.
  • Des proches parents souffraient du syndrome de Down. Dans ce cas, les parents peuvent être en parfaite santé..
  • Des parents proches sont mariés. L'inceste est l'un des principaux facteurs déclenchants qui entraînent des mutations de nature génétique pouvant avoir différents degrés de gravité.
  • Femme en train de procréer abusée de fumer et de boire de l'alcool.

Il existe également une opinion selon laquelle le développement de la forme mosaïque du syndrome de Down est associé à l'âge auquel la grand-mère de la femme enceinte a donné naissance à sa mère. Actuellement, il existe de nombreuses méthodes de diagnostic qui peuvent identifier une pathologie au stade le plus précoce de son développement, c'est-à-dire in utero.

Manifestations cliniques

La particularité de la forme mosaïque du syndrome de Down est que la maladie provoque un certain nombre de certains écarts. L'anomalie génétique a des signes internes et externes.

Les principaux symptômes de la forme mosaïque du syndrome de Down:

  • L'enfant a une petite taille. Son augmentation est extrêmement lente..
  • Faiblesse musculaire. L'enfant a un dysfonctionnement électrique.
  • Ventre affaissé. Cela est dû à la faiblesse de la paroi abdominale..
  • Le cou du bébé est épais et court. On y voit un grand nombre de plis.
  • Bras et jambes courts.
  • Sur les extrémités inférieures entre le pouce et l'index une distance assez grande.
  • Le pli cutané sur les paumes a un aspect spécifique.
  • Les oreilles de l'enfant sont petites. Ils sont également bas..
  • La forme de la langue et de la bouche est déformée.
  • Les dents du bébé sont tordues.

Quelle que soit la gravité des symptômes de la forme mosaïque du syndrome de Down, le traitement de la pathologie ne peut pas être retardé. Seule une thérapie bien choisie aidera à réduire l'intensité des manifestations cliniques. Malgré la présence d'anomalies, de nombreux bébés traités sont formés et ne diffèrent pratiquement pas de leurs pairs.

Les premiers signes d'une forme mosaïque du syndrome de Down sont déjà visibles à 8 semaines de gestation lors d'une échographie. À ce moment, le médecin peut détecter une augmentation de la zone du col. Mais il est important de savoir qu'en utilisant des ultrasons, il est impossible de déterminer avec certitude la présence d'une anomalie génétique. L'étude permet seulement de suggérer comment le développement de l'enfant est conforme aux normes..

Des signes externes de la forme mosaïque du syndrome de Down peuvent être observés immédiatement après la naissance du bébé. Les anomalies se caractérisent par:

  • Yeux inclinés.
  • Tête courte.
  • Pli de peau épaissi sur le cou.
  • Visage plat.
  • Au coin interne de l'œil, le pli a un aspect lunaire.

En présence de signes externes d'une forme mosaïque du syndrome de Down, un examen complet est obligatoire. Sur la base des données obtenues, le diagnostic final est posé.

Lors d'un examen détaillé, un certain nombre de signes d'une forme mosaïque du syndrome de Down sont révélés:

  • Le crâne a une structure anormale. Toutes les déformations sont visibles immédiatement après la naissance. Chez les bébés atteints de trisomie, un déséquilibre prononcé dans la zone des os pariétaux peut être détecté. De plus, la nuque et le visage sont plats. De plus, la distance entre les yeux est très grande.
  • Défauts dans la cavité buccale. Ils sont détectés chez au moins la moitié des enfants atteints de trisomie. Le plus souvent, un épaississement de la couche papillaire de la langue est diagnostiqué. Une violation du réflexe de succion et du ciel gothique est un peu moins courante. Dans des cas isolés, des anomalies telles que «fente labiale» ou «fente palatine» sont diagnostiquées. L'un des défauts ci-dessus rend difficile l'alimentation de votre bébé.
  • Développement altéré du système visuel. Un enfant atteint du syndrome ressemble à un représentant de la race mongoloïde. Ce signe est perceptible après la naissance, il persiste à vie. Un tiers des patients sont diagnostiqués avec un strabisme, une pigmentation de l'iris et la présence d'un pli cutané dans le coin interne des yeux.
  • Structure anormale de l'oreillette. Cette violation se produit dans la moitié des cas. Les oreilles peuvent être trop basses, souvent très saillantes. Ce défaut est considéré comme cosmétique. Cependant, dans le contexte d'anomalies, une déficience auditive se développe parfois..
  • Excès de peau. Sur le corps de l'enfant, vous pouvez remarquer trop de plis supplémentaires. La peau ne s'étire pas, ce qui est une conséquence du sous-développement des structures osseuses.
  • Pathologie du système musculo-squelettique. Chez les enfants atteints d'une forme de mosaïque du syndrome de Down (une photo d'un enfant atteint d'une pathologie est présentée ci-dessous), la mobilité des articulations est considérablement augmentée, ils ont des membres courts et un cou, les doigts et les bras sont déformés.
  • Structure anormale de la poitrine. Les côtes des patients atteints de trisomie sont déformées. Le plus souvent, le sternum prend une forme carénée. La déformation de la poitrine est généralement la cause du développement de diverses pathologies du système cardiovasculaire. Dans ce cas, il est de coutume de parler d'un pronostic défavorable.

Une caractéristique de la maladie (une forme mosaïque du syndrome de Down) est que si elle est présente, certains des symptômes ci-dessus peuvent être absents. Mais des troubles internes se développent dans tous les cas.

Lors du diagnostic, en règle générale, les pathologies suivantes sont détectées:

  • Malformations cardiaques.
  • Maladies vasculaires.
  • Système respiratoire altéré.
  • Glaucome.
  • Cataracte.
  • Hypothyroïdie.
  • Déficience auditive.
  • Anus élargi ou complètement absent.
  • Sténose intestinale.
  • Violation de la sortie d'urine.
  • Hypoplasie rénale.
  • Hydronéphrose.

Quelle que soit la gravité des signes et symptômes de la forme mosaïque du syndrome de Down, il est inacceptable de retarder le traitement. Cela est dû au fait que c'est la présence des anomalies ci-dessus qui est la principale raison de la courte vie des personnes souffrant d'une maladie.

Récit


John Langdon Down
Le médecin anglais John Langdon Down fut le premier en 1862 à décrire et caractériser le syndrome, qui portera plus tard son nom, comme une forme de trouble mental. Le concept est devenu largement connu après la publication d'un rapport sur ce sujet en 1866. En raison de l'épicanthe, Down a utilisé le terme mongoloïdes

(le syndrome était appelé "
Mongolisme
"). L'idée du syndrome de Down était très attachée au racisme jusqu'aux années 1970.

Le camarade Rivolla de l'Université de Bordeaux a découvert dans la nécropole près de l'église de Chalon-sur-Saône les restes d'un enfant présentant des anomalies caractéristiques du syndrome de Down, qui a vécu il y a environ 1500 ans, qui est le plus ancien cas connu de syndrome de Down. Elle a noté que la nature de l'enterrement ne différait pas du reste, ce qui signifie que les personnes atteintes du syndrome n'avaient probablement pas subi de stigmatisation sociale. John Starbuck de l'Université de l'Indiana, étudiant la statuette toltèque, a suggéré qu'elle représente une personne trisomique. [4]

Au XXe siècle, le syndrome de Down est devenu un diagnostic assez courant. Des personnes atteintes du syndrome de Down ont été observées, mais seule une petite fraction des symptômes a pu être stoppée. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down meurent chez les nourrissons ou les enfants. Après l'émergence du mouvement eugénique, 33 des 48 États américains et plusieurs autres pays ont lancé des programmes pour forcer la stérilisation des personnes atteintes du syndrome de Down et de degrés de handicap comparables. Il faisait également partie du programme de mise à mort T-4 dans l'Allemagne nazie. Des problèmes judiciaires, des avancées scientifiques et des protestations publiques ont conduit à l'annulation de tels programmes dans la décennie qui a suivi la fin de la Seconde Guerre mondiale.

Jusqu'au milieu du 20e siècle, les causes du syndrome de Down restaient inconnues, cependant, la relation entre la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down et l'âge de la mère était connue, il était également connu que toutes les races étaient affectées par le syndrome. Il y avait une théorie selon laquelle le syndrome est causé par une combinaison de facteurs génétiques et héréditaires. D'autres théories ont dit qu'il est causé par un traumatisme lors de l'accouchement..

Avec la découverte dans les années 1950 de technologies pour étudier le caryotype, il est devenu possible de déterminer les anomalies chromosomiques, leur nombre et leur forme. En 1959, Jerome Lejeune a découvert que le syndrome de Down se produit en raison de la trisomie du 21e chromosome.

En 1961, dix-huit généticiens ont écrit au rédacteur en chef de The Lancet que l'idiotie mongole
«Connotations trompeuses»
qu'Est-ce que c'est
"Terme maladroit"
et il doit être changé. «The Lancet» prend en charge le nom de «syndrome de Down». L'Organisation mondiale de la santé (OMS) a officiellement supprimé le nom de "mongolisme" en 1965 après l'appel des délégués mongols. Cependant, même 40 ans plus tard, le nom de «mongolisme» apparaît dans les principaux manuels médicaux, par exemple, dans les pathologies omniprésentes et systématiques de la 4e édition (2004), éditées par le professeur Sir James Underwood. Les défenseurs du syndrome de Down et les parents ont salué l'élimination de l'étiquette mongoloïde accrochée à leurs enfants. Le premier groupe aux États-Unis, le Mongoloid Development Council, a changé son nom en National Association of Down Syndrome en 1972.

En 1975, le National Institute of Health des États-Unis a organisé une conférence sur la normalisation de la nomenclature. Ils ont recommandé l'élimination de la forme possessive:

Il faut cesser d'utiliser la forme possessive par rapport à l'éponyme, puisque le découvreur n'a pas souffert de ce trouble.

Malgré cela, le nom de «syndrome de Down» est toujours utilisé dans tous les pays..

Diagnostique

La génétique est impliquée dans le traitement du syndrome de Down (forme mosaïque, translocation et standard). De plus, la consultation d'autres spécialistes étroits est nécessaire, car le fonctionnement des organes internes est perturbé dans le contexte de la pathologie.

Il est possible de détecter une maladie chez le fœtus avant même sa naissance. Le diagnostic de la forme mosaïque du syndrome de Down implique l'étude des cellules et du caryotype sanguin. Déjà dans les premières semaines de grossesse, il est possible de réaliser une biopsie chorionique.

Dans le cadre du diagnostic, les études suivantes sont également réalisées:

  • Analyse biochimique du sang maternel. Lorsque vous recevez un faible AFP (c'est une hormone produite par le foie fœtal), il est habituel de parler d'un risque élevé d'avoir une anomalie génétique.
  • Ultrason L'étude est menée à chaque trimestre. Déjà lors de la première échographie, la présence de trisomie peut être supposée.
  • Test sanguin maternel pour hCG et PAPP-A. Ce sont des substances qui sont excrétées par le fœtus. Il est habituel de parler de la forme mosaïque du syndrome de Down dans le cas où le niveau de hCG est dévié de la norme vers le haut et que l'indice PAPP-A est plus bas. Lors de la réception de ces résultats, une biopsie chorionique est prescrite.
  • Amniocétose. Ce terme fait référence à l'analyse du liquide amniotique. Il s'agit de la méthode la plus fiable et la plus précise pour diagnostiquer la forme mosaïque du syndrome de Down. Mais il est important de savoir que cette étude est associée à un risque élevé d'infection du corps (à la fois l'enfant et la mère). De plus, souvent après la prise du biomatériau, le film est déchiré et une fausse couche se produit.

Une attention particulière est portée au diagnostic différentiel. Il est nécessaire d'exclure l'hypothyroïdie et les syndromes suivants: De La Chapelle, Kleinfelter, Edwards et Shereshevsky - Turner.

Indépendamment de la présence et de la gravité des signes externes chez l'enfant, le diagnostic de la forme mosaïque du syndrome de Down est également réalisé après la naissance du bébé. Cela est dû à la nécessité d'identifier les pathologies internes. Le médecin prescrit un examen complet pour l'enfant, qui comprend de nombreuses méthodes de diagnostic en laboratoire et instrumentales.

Comment identifier le syndrome de Down

La trisomie 21 est déterminée par le dépistage, offert dans le cadre des soins prénatals réguliers..

Le syndrome de Down peut être identifié pendant la grossesse suivi d'un test de diagnostic ou après la naissance grâce à une observation directe et des tests génétiques.

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Dépistage

Le dépistage au premier et au deuxième trimestres est préférable au dépistage au premier trimestre. Une série de tests sont utilisés avec différents niveaux de précision. Couramment utilisé en combinaison pour augmenter la vitesse de détection..

Rien ne peut donc être définitif, si les résultats du premier dépistage sont positifs, une amniocentèse ou une sélection des villosités choriales est nécessaire pour confirmer le diagnostic..

Amniocentèse. Le médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour examiner la quantité de chromosomes de votre enfant. Le test est généralement effectué à la semaine 15..

Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Les cellules du placenta sont prélevées pour analyser les chromosomes fœtaux. Le test est effectué entre les 9e et 14e semaines de grossesse. Peut augmenter le risque de fausse couche.

Test sanguin (PUBS ou cordocentèse). Prélèvement de sang du cordon ombilical, examen de celui-ci pour rechercher des défauts chromosomiques. Cela se fait après la 18e semaine de grossesse. Il présente un risque plus élevé de fausse couche, il n'est donc effectué que si tous les autres tests ne sont pas clairs.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome de Down après la naissance est basé sur l'apparence physique. Confirmer le diagnostic et déterminer la présence de translocation, analyse du caryotype. Les parents veulent généralement connaître un diagnostic possible dès qu'ils le soupçonnent..

Traitement médicamenteux et chirurgical

Il est important de savoir qu'il est impossible de se débarrasser de la pathologie. La recherche d'un traitement pour le syndrome de Down est en cours, mais les médecins se concentrent actuellement sur la thérapie symptomatique. Dans ce contexte, la gravité des manifestations cliniques diminue, ce qui améliore considérablement la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome.

Le schéma thérapeutique dépend directement des organes internes affectés. Le plus souvent, chez les enfants atteints d'une forme mosaïque du syndrome de Down, les pathologies suivantes sont diagnostiquées peu après la naissance:

  • Maladies du système cardiovasculaire (anomalies septales, anomalies dans le développement du canal auriculo-ventriculaire, sténose de l'artère pulmonaire, etc.). Sur la base des résultats du diagnostic, le médecin choisit la méthode d'intervention chirurgicale. L'ajustement opérationnel de ces conditions augmente considérablement les chances que l'enfant vive longtemps.
  • Néoplasmes malins. Le plus souvent, les enfants atteints du syndrome reçoivent un diagnostic de leucémie, de tumeurs des poumons et des glandes mammaires, ainsi que de cirrhose. Dans ce cas, des médicaments sont prescrits (chimiothérapie et radiothérapie) et une intervention chirurgicale.
  • Pathologie de la glande thyroïde. Le plus souvent, l'hypothyroïdie est détectée chez les enfants. Il est diagnostiqué chez un tiers des bébés trisomiques. Le traitement consiste à prendre (parfois toute la vie) des préparations contenant des analogues de l'hormone thyroïdienne.
  • Maladies du système digestif. En règle générale, les enfants souffrent d'atrésie de l'anus et / ou du duodénum. La correction de ces troubles est réalisée à l'aide de techniques chirurgicales..
  • Déficience visuelle. Dans la plupart des cas, les patients doivent porter des lunettes toute leur vie. Les pathologies graves nécessitent un traitement chirurgical.
  • Violation du processus respiratoire. Les épisodes fréquents d'apnée sont l'une des caractéristiques de la maladie. Le traitement de la forme mosaïque du syndrome de Down implique dans ce cas la correction chirurgicale des défauts. Cela vous permet non seulement de vous débarrasser des problèmes respiratoires, mais également de faciliter considérablement le processus d'élocution..
  • Troubles du système musculo-squelettique. En règle générale, les problèmes de cette nature sont résolus en installant des structures orthopédiques. Si les méthodes conservatrices sont inefficaces, une décision est prise concernant l'opportunité d'une intervention chirurgicale.

Ainsi, quelle que soit la gravité des signes de la forme mosaïque du syndrome de Down, le traitement des anomalies génétiques vise uniquement à éliminer les maux qui l'accompagnent. Une personne ayant un diagnostic similaire devrait subir un examen à vie par un ophtalmologiste, psychiatre, gastro-entérologue, pédiatre (médecin généraliste après 18 ans), cardiologue, endocrinologue, etc..

Le syndrome de Down est-il traité

Le traitement du syndrome de Down n'est pas possible, mais il existe des programmes de soutien et d'éducation qui peuvent aider à la fois les personnes atteintes de la maladie et leurs familles.

Les programmes commencent généralement par une intervention dans la petite enfance. Les enseignants et les thérapeutes en éducation spécialisée aident l'enfant à acquérir:

  • compétences sensorielles;
  • compétences en communication;
  • compétences d'auto-assistance;
  • motricité;
  • langage et capacités cognitives.

Les enfants trisomiques peuvent apprendre plus lentement que les autres enfants.

L’école est une partie importante de la vie d’un enfant, quelle que soit sa capacité mentale..

Les écoles publiques et privées de nombreux pays soutiennent les personnes et leurs familles grâce à des opportunités éducatives spéciales. L'apprentissage fournit une socialisation précieuse, aide les élèves à acquérir des compétences de vie importantes..

Au cours des 10 dernières années, il y a eu une forte augmentation des efforts de recherche visant des interventions thérapeutiques pour améliorer l'apprentissage et la mémoire..

Trois stratégies principales ont été utilisées: l'implantation de cellules souches nerveuses; enrichissement environnemental, exercice, pharmacothérapie.

De nombreuses stratégies améliorent l'apprentissage et la mémoire, ainsi que les changements moléculaires électrophysiologiques chez les animaux affectés..

À ce jour, huit molécules ont été testées dans des essais cliniques pour des adultes..

Jusqu'à présent, aucune étude n'a été menée sur les nourrissons. Cependant, des études convaincantes montrent que des changements cérébraux permanents se produisent pendant la croissance fœtale..

Le diagnostic prénatal précoce offre une fenêtre pendant 28 semaines pour affecter positivement le développement cérébral, améliorer l'effet cognitif postnatal.

Plusieurs approches (gallate d'épigallocatéchine, NAP / SAL, fluoxétine, apigénine) ont été utilisées pour traiter les souris prénatales; ils ont montré des effets thérapeutiques qui ont duré jusqu'à l'âge adulte.

Correction médicale et pédagogique

Il s'agit du principal domaine de travail avec des enfants spéciaux. Le traitement de la forme mosaïque du syndrome de Down vise à adapter l'enfant au monde extérieur. Avec la bonne approche, l'enfant est formé, il acquiert toutes les compétences nécessaires pour interagir avec la société.

Le schéma de correction médicale et pédagogique comprend les éléments suivants:

  • Massage. Tissu musculaire d'une personne souffrant d'un syndrome de sous-développement, en rapport avec lequel ces procédures sont nécessaires. L'hydromassage a un bon indicateur de performance..
  • Physiothérapie. L'exercice régulier aide à renforcer les muscles et à maintenir leur tonus normal..
  • La natation. Avec l'aide de la gymnastique aquatique, vous pouvez également renforcer les muscles et améliorer considérablement la motricité. L'aspect psychologique de la maladie aide à éliminer la nage avec les dauphins..
  • Régime. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont sujettes à développer une obésité. Le nutritionniste aide à faire le menu pour que le patient ne se sente pas privé.
  • Consultation d'orthophoniste. Toutes les formes du syndrome sont caractérisées par une altération de la parole. Le spécialiste enseigne à exprimer ses pensées correctement et clairement afin qu'une personne puisse interagir librement avec la société.
  • Un programme de formation spécial. Les enfants atteints du syndrome accusent un retard de développement mental. Cependant, avec une approche compétente, ils peuvent être formés à toutes les compétences de base et transmettre telle ou telle connaissance.

Récemment, les médecins conseillent de plus en plus l'hippothérapie. Il s'agit d'une méthode de traitement dont l'essence est de communiquer avec les chevaux. En conséquence, l'enfant développe l'attention, l'équilibre, il devient plus confiant en lui-même. De plus, le bébé se sent protégé et chaud..

L'un des aspects importants est le développement psychomoteur. Les parents doivent comprendre que c'est un processus long et difficile, mais il est toujours récompensé. Ayant maîtrisé une nouvelle compétence, les enfants en sont toujours très heureux et sont encore plus enthousiastes à l'idée d'apprendre.

La forme mosaïque du syndrome de Down est considérée comme la plus simple. Mais cela ne signifie pas que la correction sera transparente. Penser chez les enfants atteints du syndrome est plus inerte, il est très difficile pour ces enfants de se concentrer sur quelque chose, car ils sont agités. À cet égard, les parents doivent faire preuve de créativité dans le processus d'apprentissage. De plus, vous devez prendre plus souvent des pauses et alterner activité mentale et activité physique.

Il est important d'apprendre aux enfants à se servir eux-mêmes dans la vie de tous les jours. Pour cela, il est nécessaire de développer la motricité. Les méthodes les plus efficaces:

  • Serrer les poings.
  • Peinturer avec les doigts.
  • La modélisation. Vous pouvez utiliser absolument n'importe quel matériau (argile, pâte, pâte à modeler).
  • Déchirer des feuilles de journaux en petits morceaux.
  • Tournage de page de livre.
  • Trier les boutons par couleur ou taille.
  • Collection de puzzles.
  • Création d'applications ciseaux.

Il est important d'apprendre à l'enfant à s'habiller et à chausser seul. Travailler avec des boutons, des fermetures à glissière et des lacets développe également une bonne motricité..

Les activités régulières avec l'enfant contribuent non seulement au développement des habiletés physiques. Le processus de communication lui-même stimule le développement mental et mental.

Actuellement, plusieurs techniques ont été développées qui spécifient le sens de la formation. Ceux-ci inclus:

  • La méthode de Zaitsev. Vous permet d'enseigner la lecture et l'écriture. L'auteur de la technique a développé des tables et des cubes spéciaux, ainsi que des appareils avec accompagnement musical. Résultat - Lissage des problèmes intellectuels.
  • Méthode Montessori. Son essence est de créer un environnement confortable pour le bébé dans lequel il aura envie d'apprendre. Dans ce cas, l'enfant choisit lui-même une profession parmi plusieurs propositions.
  • Technique Nikitins. Implique l'accent sur le durcissement et le développement physique. Dans ce cas, le bébé doit se sentir libre, l'atmosphère doit être détendue..
  • La méthode Glen Doman. Son essence réside dans le développement précoce. En d'autres termes, il est nécessaire d'apprendre à un enfant à lire, compter et parler à partir de 12 mois..
  • Méthode Cecile Lupan. Les principes de base sont l'indépendance et la curiosité. Toutes les informations doivent être présentées au bébé de manière à ce qu'il soit intéressé. Besoin constant d'offrir quelque chose de nouveau.

Les médecins recommandent également d'aller aux cours avec des enfants. Pendant la formation, les enfants sont guidés les uns par les autres, un moment de compétition apparaît.

Que signifie un chromosome supplémentaire pour un enfant atteint du syndrome de Down?

La présence de ce chromosome supplémentaire conduit à l'apparition d'un certain nombre de caractéristiques physiologiques, ce qui fait que l'enfant se développera plus lentement et un peu plus tard que ses pairs subissent des stades de développement communs à tous les enfants. Il sera plus difficile pour un bébé d'apprendre, et pourtant la plupart des enfants trisomiques peuvent apprendre à marcher, à parler, à lire, à écrire et généralement à faire la plupart de ce que les autres enfants peuvent faire..

Le degré de manifestation du retard de développement mental et de la parole dépend à la fois des facteurs congénitaux et des activités avec l'enfant.

Enfants trisomiques APPRENABLES! Les cours avec eux selon des techniques spéciales qui prennent en compte les particularités de leur développement et de leur perception conduisent généralement à de bons résultats. La principale caractéristique des enfants trisomiques est qu'ils sont très affectueux, attentifs, obéissants, patients lorsqu'ils apprennent! Ce n'est pas pour rien qu'on les appelle les enfants du soleil.

La réponse des enfants trisomiques à l'environnement est très faible en raison de la faible immunité cellulaire et humorale, de la diminution de la réparation de l'ADN, de la production insuffisante d'enzymes digestives et des capacités compensatoires limitées de tous les systèmes. Pour cette raison, les enfants trisomiques souffrent souvent de pneumonie et sont difficiles à tolérer les infections infantiles. Ils ont une malnutrition, une carence en vitamines exprimée.

La prise en charge médicale des enfants trisomiques est multiforme et non spécifique. Les malformations cardiaques congénitales sont rapidement éliminées. Un traitement contraignant est constamment effectué. La nutrition doit être complète. Des soins attentifs à un enfant malade, une protection contre l'action des facteurs environnementaux nuisibles (rhume, infections) sont nécessaires.

De grands succès dans la préservation des enfants atteints du syndrome de Down et leur développement ont été obtenus grâce à des méthodes d'enseignement spéciales, au renforcement de la santé physique dès la petite enfance et à certaines formes de pharmacothérapie visant à améliorer les fonctions du système nerveux central.

De nombreuses personnes atteintes de trisomie 21 peuvent désormais mener une vie indépendante, maîtriser des professions simples, créer des familles.

Afin d'aider les enfants trisomiques et de donner accès aux établissements d'enseignement, il est nécessaire de créer un service d'assistance précoce en Ukraine, qui fournira un soutien psychologique et pédagogique à la famille de l'enfant du moment de la naissance à l'entrée dans l'établissement d'enseignement préscolaire. Et une étape obligatoire de la «nouvelle pensée de notre société» est la sensibilisation des travailleurs médicaux au potentiel des enfants trisomiques élevés dans les familles, sur la base des réalisations modernes de la pratique psychologique et pédagogique nationale et étrangère..

La première Journée internationale de l'homme trisomique a eu lieu le 21 mars 2006. Le jour et le mois ont été sélectionnés en fonction du nombre de paires et du nombre de chromosomes.

Auteur: Elina Sklyarenko

Selon les matériaux des sites:

https://einstein-syndrome.com/ https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm https: //rc.nsu. com / text / news / Biology / 063.html https://www.nature.com/genomics https://elementy.ru/news/430074 https://www.gyn.dp.ua/en/images/15.jpg https://www.medison.ru/si/art22.htm https://globalscience.ru/article/read/323/ https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5Ч854 -9-10-13gx1 https://www.medspravka.ru/

Conséquences et complications

Bien que la forme mosaïque du syndrome de Down soit considérée comme la plus simple, elle peut présenter un risque pour la santé. À son tour, cela aggrave considérablement le cours de la pathologie et la qualité de vie.

Les effets négatifs de la trisomie:

  • Maladies du système cardiovasculaire. Plus de la moitié des patients souffrent de malformations congénitales.
  • Épisodes fréquents de maladies infectieuses. Chez les enfants atteints du syndrome, le système protecteur est souvent affaibli. Cela conduit au fait que le corps ne résiste pratiquement pas lorsque des micro-organismes pathogènes y pénètrent.
  • En surpoids. Les personnes atteintes du syndrome sont plus susceptibles de souffrir d'obésité. Ceci, à son tour, conduit au développement d'un grand nombre de maladies.
  • Pathologie du système hématopoïétique. La leucémie est le plus souvent diagnostiquée..
  • Démence Cette condition pathologique est associée à l'accumulation de protéines anormales dans le cerveau. En conséquence, la démence survient, le désir de connaissance d'une personne disparaît. Les premiers symptômes de démence apparaissent chez les personnes atteintes du syndrome, généralement jusqu'à 40 ans.
  • Apnée. L'arrêt respiratoire dans un rêve est associé à des anomalies dans le développement de la cavité buccale et des voies respiratoires.
  • Maladie thyroïdienne.
  • Faiblesse osseuse.
  • Déficience visuelle et auditive.
  • Une occlusion intestinale.
  • Infertilité (chez les hommes, les femmes, la fonction de reproduction persiste).
  • Ménopause précoce.

Ce sont les complications les plus courantes. Cette liste est loin d'être complète..

Test d'anomalies génétiques chez l'enfant à naître

Ces dernières années, grâce à l'avènement des appareils à ultrasons haute résolution, un grand succès a été obtenu dans la visualisation des anomalies chez le fœtus. L'utilisation du régime de surface de l'échographie tridimensionnelle pour étudier l'anatomie normale du fœtus aux deuxième et troisième trimestres permet de détecter un fœtus atteint du syndrome de Down aux premiers stades du développement fœtal.

Diverses images du visage fœtal en pathologie: a) - syndrome de Down b) - micrognathie c) - syndrome d'Aper.

En 2009, des chercheurs de la clinique londonienne d'insémination artificielle Bridge Fertility Centre ont développé un test pour presque toutes les maladies génétiques connues (il peut détecter 15 000 maladies). Son coût est de 2400 $.

Grâce à ce test universel, les parents peuvent déterminer la probabilité d'une anomalie génétique particulière chez leur bébé à naître. Il vous aidera à obtenir les résultats des tests beaucoup plus rapidement et plus précisément que les tests existants. De plus, seulement 2% des maladies génétiques peuvent être déterminées par les méthodes actuelles..

En cas d'insémination artificielle, deux jours après la fécondation et avant l'implantation, il est nécessaire d'examiner l'embryon à la recherche de maladies héréditaires.

Malgré l'utilisation répandue de la technologie pour les tests prénataux du fœtus, davantage d'enfants atteints du syndrome de Down ont commencé à naître au Royaume-Uni. Par exemple, en 2006, 749 de ces bébés sont nés dans le pays, et en 1989 - 717 bébés. Depuis 2000, le nombre de nouveau-nés atteints du syndrome de Down a augmenté de 15%, rapporte la BBC News..

La Down’s Syndrome Association (UK) a examiné des milliers de parents pour savoir pourquoi ils n’ont pas interrompu leur grossesse avec des résultats positifs. Un cinquième des personnes interrogées ont déclaré qu'elles connaissaient des personnes trisomiques, elles n'avaient donc pas peur de donner naissance à un tel enfant. Un tiers des répondants ont fait référence aux principes religieux et au rejet de l'avortement. Et 30% pensent que la vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est améliorée. En particulier, l'éducation leur est devenue accessible et les gens ordinaires ont commencé à traiter ces patients avec une grande compréhension.

Dans les pays développés, les personnes atteintes du syndrome de Down fréquentent des écoles d'enseignement général et spécialisé, puis obtiennent un emploi ou poursuivent leurs études. Pour les enfants, des poupées spéciales avec des caractéristiques externes caractéristiques sont même produites.

Prévoir

Le syndrome de Down est une maladie associée à un grand nombre de pathologies. Cependant, certains d'entre eux sont incompatibles avec la vie. Cependant, cela est vrai plutôt pour la variante standard de l'évolution de la maladie. La forme mosaïque de la pathologie est la plus simple de toutes. Avec un accès rapide à un médecin et le respect responsable de toutes ses recommandations, le pronostic est favorable. Dans des cas isolés, les enfants atteints du syndrome reçoivent un diagnostic de cancer. Le pronostic dans ce cas dépend directement de la rapidité de l'intervention médicale et de l'alphabétisation de ses actions..

Concernant l'espérance de vie. Cela dépend également des pathologies congénitales identifiées chez l'enfant. Cependant, il convient de rappeler que la médecine a fait beaucoup de progrès. Il y a 100 ans à peine, les enfants nés avec le syndrome de Down ne vivaient même pas jusqu'à 10 ans. Avec l'aide des avancées médicales modernes, l'espérance de vie des patients a considérablement augmenté. Beaucoup d'entre eux vivent 50 ans ou plus..

Comment ne pas accoucher

Dans des circonstances normales, une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, où chaque paire se compose d'un chromosome de chaque parent. Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, survient lorsqu'un enfant a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans certaines ou toutes ses cellules

Pourquoi cela apparaît, les causes du syndrome de Down (un chromosome complet ou partiel supplémentaire) chez le fœtus sont encore inconnues. Le risque de trisomie 21 lié à l'âge est le seul facteur prouvé. 80% des enfants trisomiques naissent chez des femmes après 30 ans.

Tout le monde peut avoir un bébé avec une anomalie chromosomique

Contrairement à la croyance populaire, un enfant n'hérite pas du syndrome de Down. Le seul type qui peut être transmis du parent à l'enfant est la translocation de la vision. Cependant, c'est une forme rare, diagnostiquée en début de grossesse..

L'héritage de la translocation signifie que le père ou la mère a réorganisé le matériel génétique. Cela signifie qu'une personne est un porteur équilibré, pour ceux qui n'ont aucun signe ni symptôme, mais qui peuvent facilement le transmettre à leur enfant..

Les risques de trisomie

Discutez avec votre médecin pour voir si vous êtes à risque de trisomie 21 pendant la grossesse. Le risque attendu de trisomie 21 est la principale cause du syndrome de Down dans près de 95% des cas. Dans ce cas, l'enfant reçoit trois copies du chromosome 21 dans toutes les cellules au lieu de deux, une de chaque parent.

Cela se produit à la suite d'une division cellulaire anormale pendant le développement des spermatozoïdes ou des ovules. Les personnes de ce type ont un chromosome supplémentaire (47 au lieu de 46) dans chaque cellule. Les facteurs de risque peuvent varier selon le type d'anomalie..

Risque de base de la trisomie 21:

  • Le risque d'avoir un bébé avec un problème génétique augmente à mesure que la femme grandit.
  • Il y a eu une grossesse précédente au cours de laquelle le fœtus avait le syndrome de Down. Les femmes qui ont eu une grossesse avec la trisomie 21 ont une chance sur 100 d'avoir une autre du même enfant

Mosaïcisme. Cette espèce n'est causée que par certaines cellules produisant 47 chromosomes. Le mosaïcisme survient chez 3 personnes sur 100 atteintes du syndrome de Down. Les facteurs de risque de mosaïcisme sont similaires aux facteurs de trisomie 21.

Le risque individuel de trisomie 21 provient de la translocation - le seul qui peut être transmis par les familles. Une personne de ce type possède 46 chromosomes, mais une partie d'un chromosome se décompose puis se fixe à un autre chromosome.

Vous pouvez être porteur d'un chromosome de translocation, s'il y a:

  • Antécédents familiaux de trisomie 21.
  • Eu d'autres enfants avec cette pathologie.

La prévention

Actuellement, il n'existe pas de telles mesures, dont l'adoption empêche la survenue d'une trisomie. La prévention ne réduit que légèrement la probabilité de développer une anomalie génétique.

  • Toutes les maladies identifiées doivent être traitées en temps opportun. De plus, vous devez adhérer aux principes d'un mode de vie sain..
  • Il est nécessaire de soumettre régulièrement le corps à un effort physique modéré. Dans le contexte de l'activité motrice, la circulation sanguine s'améliore, ce qui réduit considérablement le risque de développer une privation d'oxygène des œufs.
  • Il est important de surveiller constamment le poids corporel. L'obésité est l'une des principales causes de dysfonctionnement dans le développement et la maturation des cellules germinales.
  • Il est nécessaire de se préparer au début de la grossesse. Vous devez subir un examen à l'avance et commencer à prendre des complexes vitaminiques. Il convient de rappeler que le risque de développer une trisomie est plus élevé, plus le conjoint est âgé.
  • Il est nécessaire de passer le diagnostic prénatal de manière responsable. En utilisant des méthodes modernes, la pathologie peut être détectée dès les premiers stades de la grossesse. Lors de la confirmation de la pathologie, la décision appartient aux parents. Aucun médecin n'a le droit, sans le consentement des conjoints, d'envoyer une femme à un avortement.

De plus, il est important de savoir que lors de la confirmation d'une trisomie, vous n'avez pas besoin de rechercher le coupable. La pathologie est aléatoire, aucune femme n'est à l'abri.